Basic Information

Symbol
COL11A1
RNA class
mRNA
Alias
Collagen Type XI Alpha 1 Chain CO11A1 COLL6 STL2 Collagen XI, Alpha-1 Polypeptide Deafness, Autosomal Dominant 37 Collagen, Type XI, Alpha 1 Collagen Alpha-1(XI) Chain DFNA37
Location (GRCh38)
1:102876467-103108872
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses Wound age identification
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001854.4
Sequence length
7311.0 nt
GC content
0.4756

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2520.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2648.90 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2055.90
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001190709.2 NCBI
ACUGACGGCAUGAAGCCUUUAGGGGCACACAGUACUCUCAGCUUGUUGG… 7194 nt 0.4761
NM_001854.4 NCBI
ACUGACGGCAUGAAGCCUUUAGGGGCACACAGUACUCUCAGCUUGUUGG… 7311 nt 0.4756
NM_080629.3 NCBI
ACUGACGGCAUGAAGCCUUUAGGGGCACACAGUACUCUCAGCUUGUUGG… 7347 nt 0.4733
NM_080630.4 NCBI
ACUGACGGCAUGAAGCCUUUAGGGGCACACAGUACUCUCAGCUUGUUGG… 6963 nt 0.4808
Summary

This gene encodes one of the two alpha chains of type XI collagen, a minor fibrillar collagen. Type XI collagen is a heterotrimer but the third alpha chain is a post-translationally modified alpha 1 type II chain. Mutations in this gene are associated with type II Stickler syndrome and with Marshall syndrome. A single-nucleotide polymorphism in this gene is also associated with susceptibility to lumbar disc herniation. Multiple transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2009]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the COL11A1 is overexpressed in the ventral midbrain of a low methamphetamine drinking line compared to a high drinking line, indicating its association with differential risk for voluntary drug intake in this brain region [Hitzemann et al. DOI:10.3390/brainsci9070155]. In human skin, the COL11A1 serves as a marker for a mesenchymal fibroblast subcluster identified during wound healing [Liu et al. DOI:10.1016/j.stem.2024.11.013].