Basic Information

Symbol
COL12A1
RNA class
mRNA
Alias
Collagen Type XII Alpha 1 Chain COL12A1L Collagen Type XII Proteoglycan Collagen, Type XII, Alpha 1 Collagen Alpha-1(XII) Chain Collagen, Type XII, Alpha 1-Like DJ234P15.1 BA209D8.1 BTHLM2 EDSMYP UCMD2
Location (GRCh38)
6:75084326-75206267
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis Drug abuse diagnoses
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004370.6
Sequence length
11725.0 nt
GC content
0.4629

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3676.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3887.63 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2799.87
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001424113.1 NCBI
CCACUUGGCUAAGGCGAACCGCCCCAGACGCGUCCGCGCGCCGGCAGCU… 10533 nt 0.4716
NM_001424114.1 NCBI
CCACUUGGCUAAGGCGAACCGCCCCAGACGCGUCCGCGCGCCGGCAGCU… 11704 nt 0.4631
NM_001424115.1 NCBI
CCACUUGGCUAAGGCGAACCGCCCCAGACGCGUCCGCGCGCCGGCAGCU… 11452 nt 0.4623
NM_001424116.1 NCBI
CCACUUGGCUAAGGCGAACCGCCCCAGACGCGUCCGCGCGCCGGCAGCU… 7041 nt 0.4915
NM_004370.6 NCBI
CCACUUGGCUAAGGCGAACCGCCCCAGACGCGUCCGCGCGCCGGCAGCU… 11725 nt 0.4629
NM_080645.3 NCBI
CCACUUGGCUAAGGCGAACCGCCCCAGACGCGUCCGCGCGCCGGCAGCU… 8233 nt 0.4764
Summary

This gene encodes the alpha chain of type XII collagen, a member of the FACIT (fibril-associated collagens with interrupted triple helices) collagen family. Type XII collagen is a homotrimer found in association with type I collagen, an association that is thought to modify the interactions between collagen I fibrils and the surrounding matrix. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the COL12A1 gene was downregulated in the kidneys and lungs as part of the extracellular matrix organization pathway in sepsis [Pinheiro da Silva et al. DOI:10.1111/jcmm.17938]. A separate study in mice selectively bred for methamphetamine consumption risk found the COL12A1 gene was overexpressed in the ventral midbrain of the low-drinking line [Hitzemann et al. DOI:10.3390/brainsci9070155].