Basic Information

Symbol
COL14A1
RNA class
mRNA
Alias
Collagen Type XIV Alpha 1 Chain UND Collagen, Type XIV, Alpha 1 Collagen Alpha-1(XIV) Chain Undulin Undulin (Fibronectin-Tenascin-Related)
Location (GRCh38)
8:120059780-120373573
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_021110.4
Sequence length
8009.0 nt
GC content
0.4466

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2479.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2627.42 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2088.66
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001413499.1 NCBI
ACCACAUGGAGCCCUGCACUCACACUUGCGCGAUGUCGAACCCACUGCU… 5546 nt 0.4400
NM_001413500.1 NCBI
ACCACAUGGAGCCCUGCACUCACACUUGCGCGAUGUCGAACCCACUGCU… 3706 nt 0.4911
NM_021110.4 NCBI
CCUCUUAUCUGAUCCUGGGCUCCCAGCUGGAGAGGCGGAGGCAGCUCCA… 8009 nt 0.4466
Showing 11 to 13 of 13 entries
Summary

This gene encodes the alpha chain of type XIV collagen, a member of the FACIT (fibril-associated collagens with interrupted triple helices) collagen family. Type XIV collagen interacts with the fibril surface and is involved in the regulation of fibrillogenesis. [provided by RefSeq, Jan 2013]

Forensic Context

A study in humans using single-nucleus RNA sequencing of left ventricular tissue from ischemic cardiomyopathy patients identified COL14A1 as a gene associated with extracellular matrix formation and fibrosis, showing increased expression in fibroblasts correlating with fibrosis in ICM [Simonson et al. DOI:10.1016/j.celrep.2023.112086]. Another human study profiling left ventricular myocardium at sudden cardiac death found COL14A1 was upregulated in arrhythmic deaths compared to nonarrhythmic deaths and served as a fibrosis marker, with its expression used for molecular stratification to identify a vulnerable substrate for fatal arrhythmias [Caudal et al. DOI:10.1016/j.jacep.2024.08.013].