Basic Information

Symbol
COL18A1
RNA class
mRNA
Alias
Collagen Type XVIII Alpha 1 Chain KNO1 KS Collagen, Type XVIII, Alpha 1 Collagen Alpha-1(XVIII) Chain Endostatin KNO Multi-Functional Protein MFP Knobloch Syndrome, Type 1 Antiangiogenic Agent GLCC
Location (GRCh38)
21:45405123-45513721
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses Mechanical injury analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001379500.1
Sequence length
5408.0 nt
GC content
0.6722

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2650.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2736.51 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1331.27
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001379500.1 NCBI
GGUCCGAGCGGGUGCACCGCGGCGGAGGAGGCAGCAUCCCGCGGCGCUG… 5408 nt 0.6722
NM_030582.4 NCBI
ACUGCCCCGAUGGCUCCCUACCCCUGUGGCUGCCACAUCCUGCUGCUGC… 5882 nt 0.6666
NM_130444.3 NCBI
ACUGCCCCGAUGGCUCCCUACCCCUGUGGCUGCCACAUCCUGCUGCUGC… 6587 nt 0.6713
Summary

This gene encodes the alpha chain of type XVIII collagen. This collagen is one of the multiplexins, extracellular matrix proteins that contain multiple triple-helix domains (collagenous domains) interrupted by non-collagenous domains. A long isoform of the protein has an N-terminal domain that is homologous to the extracellular part of frizzled receptors. Proteolytic processing at several endogenous cleavage sites in the C-terminal domain results in production of endostatin, a potent antiangiogenic protein that is able to inhibit angiogenesis and tumor growth. Mutations in this gene are associated with Knobloch syndrome. The main features of this syndrome involve retinal abnormalities, so type XVIII collagen may play an important role in retinal structure and in neural tube closure. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the COL18A1 gene was overexpressed in the ventral midbrain of a low methamphetamine drinking line and was part of a module enriched in extracellular matrix genes [Hitzemann et al. DOI:10.3390/brainsci9070155]. In rats subjected to blast-induced traumatic brain injury, the COL18A1 mRNA showed a delayed upregulation at 24 and 72 hours post-exposure, with immunoreactivity observed in veins and the choroid plexus, correlating with vascular injury and repair processes [Balaban et al. DOI:10.1016/j.jneumeth.2016.02.001].