Basic Information

Symbol
COL5A1
RNA class
mRNA
Alias
Collagen Type V Alpha 1 Chain Collagen Alpha-1(V) Chain Collagen, Type V, Alpha 1 Alpha 1 Type V Collagen Collagen Type V Alpha 1 EC 2.7.7.6 EC 6.1.1 EDSCL1 FMDMF EDSC
Location (GRCh38)
9:134641803-134844843
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Mechanical injury analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000093.5
Sequence length
8442.0 nt
GC content
0.6025

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3584.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3723.67 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2763.71
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000093.5 NCBI
GUCCGCACUCUCCGUCCCCGCGGCUGGCGCAGGACCUCACUCGAGCGGA… 8442 nt 0.6025
NM_001278074.1 NCBI
CCGCACUCUCCGUCCCCGCGGCUGGCGCAGGACCUCACUCGAGCGGAGC… 8455 nt 0.6019
Summary

This gene encodes an alpha chain for one of the low abundance fibrillar collagens. Fibrillar collagen molecules are trimers that can be composed of one or more types of alpha chains. Type V collagen is found in tissues containing type I collagen and appears to regulate the assembly of heterotypic fibers composed of both type I and type V collagen. This gene product is closely related to type XI collagen and it is possible that the collagen chains of types V and XI constitute a single collagen type with tissue-specific chain combinations. The encoded procollagen protein occurs commonly as the heterotrimer pro-alpha1(V)-pro-alpha1(V)-pro-alpha2(V). Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos syndrome, types I and II. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2013]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the COL5A1 gene, a collagen gene and fibrosis marker, was up-regulated in left ventricular myocardium from autopsy-defined arrhythmic sudden deaths compared to nonarrhythmic deaths, with its expression used for molecular stratification of mature fibrosis [Caudal et al. DOI:10.1016/j.jacep.2024.08.013]. A separate study in mice found that the COL5A1 gene was up-regulated in common in splenocytes at day 7 post-injury following both burn and trauma-hemorrhage, categorized under chromosome segregation pathways [Lederer et al. DOI:10.1152/physiolgenomics.00086.2007].