Basic Information

Symbol
COL6A3
RNA class
mRNA
Alias
Collagen Type VI Alpha 3 Chain Collagen, Type VI, Alpha 3 Collagen Alpha-3(VI) Chain Epididymis Secretory Sperm Binding Protein Collagen VI, Alpha-3 Polypeptide BTHLM1C BTHLM1 UCMD1C DYT27 UCMD1
Location (GRCh38)
2:237324003-237414405
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004369.4
Sequence length
10532.0 nt
GC content
0.5311

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3893.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -4077.54 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2716.88
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_004369.4 NCBI
AGUCUUCCACCAAAGGCCGUUCAGUUCUCCUGGGCUCCAGCCUCCUGCA… 10532 nt 0.5311
NM_057164.5 NCBI
AGUCUUCCACCAAAGGCCGUUCAGUUCUCCUGGGCUCCAGCCUCCUGCA… 3421 nt 0.5443
NM_057165.5 NCBI
AGUCUUCCACCAAAGGCCGUUCAGUUCUCCUGGGCUCCAGCCUCCUGCA… 4024 nt 0.5445
NM_057166.5 NCBI
AGUCUUCCACCAAAGGCCGUUCAGUUCUCCUGGGCUCCAGCCUCCUGCA… 8711 nt 0.5390
NM_057167.4 NCBI
AGUCUUCCACCAAAGGCCGUUCAGUUCUCCUGGGCUCCAGCCUCCUGCA… 9914 nt 0.5370
Summary

This gene encodes the alpha-3 chain, one of the three alpha chains of type VI collagen, a beaded filament collagen found in most connective tissues. The alpha-3 chain of type VI collagen is much larger than the alpha-1 and -2 chains. This difference in size is largely due to an increase in the number of subdomains, similar to von Willebrand Factor type A domains, that are found in the amino terminal globular domain of all the alpha chains. These domains have been shown to bind extracellular matrix proteins, an interaction that explains the importance of this collagen in organizing matrix components. Mutations in the type VI collagen genes are associated with Bethlem myopathy, a rare autosomal dominant proximal myopathy with early childhood onset. Mutations in this gene are also a cause of Ullrich congenital muscular dystrophy, also referred to as Ullrich scleroatonic muscular dystrophy, an autosomal recessive congenital myopathy that is more severe than Bethlem myopathy. Multiple transcript variants have been identified, but the full-length nature of only some of these variants has been described. [provided by RefSeq, Jun 2009]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the COL6A3 gene was upregulated in subcutaneous adipose tissue during short-term weight loss [Bollepalli et al. DOI:10.1038/ijo.2017.245].