Basic Information

Symbol
COL7A1
RNA class
mRNA
Alias
Collagen Type VII Alpha 1 Chain LC Collagen Collagen VII, Alpha-1 Polypeptide Collagen, Type VII, Alpha 1 Collagen Alpha-1(VII) Chain Long-Chain Collagen EBDCT EBD1 EBR1 Epidermolysis Bullosa, Dystrophic, Dominant And Recessive NDNC8
Location (GRCh38)
3:48564073-48595329
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000094.4
Sequence length
9231.0 nt
GC content
0.6485

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-4602.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -4745.95 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2437.66
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000094.4 NCBI
GACUUUUCUCUGCUCUGCCCGAGAGACUGCAGCGGCGGCGGCGGGAGCG… 9231 nt 0.6485
Summary

This gene encodes the alpha chain of type VII collagen. The type VII collagen fibril, composed of three identical alpha collagen chains, is restricted to the basement zone beneath stratified squamous epithelia. It functions as an anchoring fibril between the external epithelia and the underlying stroma. Mutations in this gene are associated with all forms of dystrophic epidermolysis bullosa. In the absence of mutations, however, an acquired form of this disease can result from an autoimmune response made to type VII collagen. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in human menstrual blood-derived stem cells (MenSCs) demonstrated that the COL7A1 gene, associated with cell adhesion and extracellular matrix production, was down-regulated with increasing donor age [Chen et al. DOI:PMC4713568].