Basic Information

Symbol
ABCA2
RNA class
mRNA
Alias
ATP Binding Cassette Subfamily A Member 2 ABC2 ATP-Binding Cassette, Sub-Family A (ABC1), Member 2 ATP-Binding Cassette Sub-Family A Member 2 ATP-Binding Cassette Transporter 2 ATP-Binding Cassette 2 ATP-Binding Cassette, Sub-Family A, Member 2 EC 3.6.3.41 EC 7.6.2.- KIAA1062 EC 3.6.3 IDPOGSA
Location (GRCh38)
9:137007234-137028915
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001606.5
Sequence length
8103.0 nt
GC content
0.6354

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3610.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3731.38 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2257.18
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001411042.1 NCBI
GCGCGGGCGAUGCCCAGCGGCGCGGCGGGCUGCGGGGCCCGGCGGGGCG… 8100 nt 0.6356
NM_001606.5 NCBI
GCGCGGGCGAUGCCCAGCGGCGCGGCGGGCUGCGGGGCCCGGCGGGGCG… 8103 nt 0.6354
NM_212533.3 NCBI
AGAACCGCCUGAUCCCGAACUCCCUGUGCAGAGACCAGACUCGCCCGAA… 8146 nt 0.6337
Summary

The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ABC1 subfamily. Members of the ABC1 subfamily comprise the only major ABC subfamily found exclusively in multicellular eukaryotes. This protein is highly expressed in brain tissue and may play a role in macrophage lipid metabolism and neural development. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in humans identified the ABCA2 as a susceptibility gene where mutation increases the risk of sepsis in patients with severe burn injuries [Huang et al. DOI:10.1093/burnst/tkac050].