Basic Information

Symbol
CSPP1
RNA class
mRNA
Alias
Centrosome And Spindle Pole Associated Protein 1 CSPP JBTS21 CSPP-L Centrosome And Spindle Pole-Associated Protein 1 FLJ22490
Location (GRCh38)
8:67062381-67196778
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001382391.1
Sequence length
4859.0 nt
GC content
0.4058

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1199.54 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1294.66 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1462.34
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001291339.2 NCBI
CAGUCAGACCGCUAACAGGAGAAAUGGAAUAUUAAGUAUAGUAUAUUGU… 4718 nt 0.3938
NM_001363131.2 NCBI
GUCUGUCAUGCUGUUCCCGCUCCAGGUGGCCGCUGUAACCUCUUCGGUC… 4778 nt 0.4064
NM_001363132.2 NCBI
GUCUGUCAUGCUGUUCCCGCUCCAGGUGGCCGCUGUAACCUCUUCGGUC… 4664 nt 0.4067
NM_001363133.2 NCBI
GUCUGUCAUGCUGUUCCCGCUCCAGGUGGCCGCUGUAACCUCUUCGGUC… 4583 nt 0.4074
NM_001364869.1 NCBI
GUCUGUCAUGCUGUUCCCGCUCCAGGUGGCCGCUGUAACCUCUUCGGUC… 4775 nt 0.4038
NM_001364870.1 NCBI
GUCUGUCAUGCUGUUCCCGCUCCAGGUGGCCGCUGUAACCUCUUCGGUC… 4595 nt 0.4048
NM_001382391.1 NCBI
GUCUGUCAUGCUGUUCCCGCUCCAGGUGGCCGCUGUAACCUCUUCGGUC… 4859 nt 0.4058
NM_024790.6 NCBI
GAGGGGCGGAGCCCCGGCCCGGAGGUCUGUCAUGCUGUUCCCGCUCCAG… 4735 nt 0.4053
Summary

This gene encodes a centrosome and spindle pole associated protein. The encoded protein plays a role in cell-cycle progression and spindle organization, regulates cytokinesis, interacts with Nephrocystin 8 and is required for cilia formation. Mutations in this gene result in primary cilia abnormalities and classical Joubert syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2014]

Forensic Context

A study in humans identified the CSPP1 as a differentially expressed gene in the nucleus accumbens associated with alcohol use disorder and as the only gene from the NAc meta-analysis significantly associated with AUD in caudate nucleus summary statistics [Willis et al. DOI:10.1038/S41380-024-02777-1]. In mice, acute alcohol exposure during neurulation induced downregulation of the CSPP1 in the rostroventral neural tube two hours post-exposure, an effect associated with hypoplasia of the brain stem [Boschen et al. DOI:10.1016/J.Alcohol.2022.09.001].