Basic Information

Symbol
CTH
RNA class
mRNA
Alias
Cystathionine Gamma-Lyase CSE Cystathionase (Cystathionine Gamma-Lyase) Cysteine-Protein Sulfhydrase Homocysteine Desulfhydrase Cysteine Desulfhydrase Gamma-Cystathionase EC 4.4.1.1 CGL Homoserine Dehydratase Homoserine Deaminase EC 4.4.1.2 EC 4.4.1
Location (GRCh38)
1:70406194-70442771
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001902.6
Sequence length
2090.0 nt
GC content
0.4297

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-593.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -633.31 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 698.04
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001190463.2 NCBI
GCCGCUUUAGUGCGCUCGCCGUCGGCUCUACCUGCGUGCUUUAGCUCCU… 1994 nt 0.4313
NM_001902.6 NCBI
GCCGCUUUAGUGCGCUCGCCGUCGGCUCUACCUGCGUGCUUUAGCUCCU… 2090 nt 0.4297
NM_153742.5 NCBI
GCCGCUUUAGUGCGCUCGCCGUCGGCUCUACCUGCGUGCUUUAGCUCCU… 1958 nt 0.4295
Summary

This gene encodes a cytoplasmic enzyme in the trans-sulfuration pathway that converts cystathione derived from methionine into cysteine. Glutathione synthesis in the liver is dependent upon the availability of cysteine. Mutations in this gene cause cystathioninuria. Alternative splicing of this gene results in three transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2010]

Forensic Context

A study in a Chinese Han population demonstrated that the insertion allele of the indel polymorphism rs113044851 within the 3′UTR of the CTH gene is significantly associated with a decreased risk of sudden cardiac death (SCD) [Zhou et al. DOI:10.1016/J.Legalmed.2020.101736].