Basic Information
Symbol
CYB5R3
RNA class
mRNA
Alias
Cytochrome B5 Reductase 3
B5R
NADH-Cytochrome B5 Reductase 3
DIA1
Diaphorase-1
EC 1.6.2.2
NADH-Cytochrome B5 Reductase 3 Membrane-Bound Form
Diaphorase (NADH) (Cytochrome B-5 Reductase)
NADH-Cytochrome B5 Reductase 3 Soluble Form
Mutant NADH-Cytochrome B5 Reductase
Cytochrome B5 Reductase
Location (GRCh38)
22:42615730-42720870
Forensic tag(s)
Other applications
MANE select
Transcript ID
NM_000398.7
Sequence length
2916.0 nt
GC content
0.5926
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1160.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-1204.85 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
668.83
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| GGAGUGACGCGGGCCCGGGCGCGACGGUCUCGGCGGCGGCGGCGGCGGC… | 2916 nt | 0.5926 | |
| AGCCACACUGGGAAAACAUUGGAGCUUGGUCUGCCAUCCUGAACUGUGG… | 3167 nt | 0.5892 | |
| ACUUGCCCCAGGGAGUUUCCAGAAGGGACCAGGGGCUGUGAAAAGUCUA… | 3055 nt | 0.5797 | |
| AGCCACACUGGGAAAACAUUGGAGCUUGGUCUGCCAUCCUGAACUGUGG… | 2983 nt | 0.5877 | |
| AGCCACACUGGGAAAACAUUGGAGCUUGGUCUGCCAUCCUGAACUGUGG… | 2922 nt | 0.5852 |
Summary
This gene encodes cytochrome b5 reductase, which includes a membrane-bound form in somatic cells (anchored in the endoplasmic reticulum, mitochondrial and other membranes) and a soluble form in erythrocytes. The membrane-bound form exists mainly on the cytoplasmic side of the endoplasmic reticulum and functions in desaturation and elongation of fatty acids, in cholesterol biosynthesis, and in drug metabolism. The erythrocyte form is located in a soluble fraction of circulating erythrocytes and is involved in methemoglobin reduction. The membrane-bound form has both membrane-binding and catalytic domains, while the soluble form has only the catalytic domain. Alternate splicing results in multiple transcript variants. Mutations in this gene cause methemoglobinemias. [provided by RefSeq, Jan 2010]
Forensic Context
A study in humans demonstrated that the CYB5R3 gene, involved in mitochondrial oxidative stress reactions, was upregulated in the subcutaneous adipose tissue of heavier co-twins within BMI-discordant monozygotic twin pairs, associating with mitochondrial dysfunction pathways [Muniandy et al. DOI:10.1038/ijo.2017.95]. In porcine skin, the CYB5R3 transcript was significantly increased at 24 hours post-exposure to cutaneous bromine injury, specifically within the mitochondrial dysfunction signaling pathway [Price et al. DOI:10.1016/j.toxlet.2008.08.007].