Basic Information

Symbol
CYP11A1
RNA class
mRNA
Alias
Cytochrome P450 Family 11 Subfamily A Member 1 P450SCC CYP11A Cytochrome P450, Subfamily XIA (Cholesterol Side Chain Cleavage) Cholesterol Side-Chain Cleavage Enzyme, Mitochondrial Cytochrome P450 11A1 Cytochrome P450(Scc) EC 1.14.15.6 CYPXIA1 Cytochrome P450, Family 11, Subfamily A, Polypeptide 1 Cytochrome P450 Family 11 Subfamily A Polypeptide 1 Cholesterol Monooxygenase (Side-Chain-Cleaving) Cholesterol Monooxygenase (Side-Chain Cleaving) Cholesterol 20-22 Desmolase Cholesterol Desmolase Steroid 20-22-Lyase EC 1.14.15
Location (GRCh38)
15:74337746-74367680
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
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External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000781.3
Sequence length
1837.0 nt
GC content
0.5596

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-684.80 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -714.79 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 305.77
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000781.3 NCBI
ACAGUCAUCCUAGCAGUCCCCGCUGAAGUGGAGCAGGUACAGUCACAGC… 1837 nt 0.5596
NM_001099773.2 NCBI
AUUCCUCCCAGCGCACGCCGCCGCCCGGGCCGCGCUAUUCCGAAAUUGG… 1986 nt 0.5932
Summary

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the mitochondrial inner membrane and catalyzes the conversion of cholesterol to pregnenolone, the first and rate-limiting step in the synthesis of the steroid hormones. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The cellular location of the smaller isoform is unclear since it lacks the mitochondrial-targeting transit peptide. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A scoping review of human twin studies found that in placental samples from fetal growth restriction twins, the CYP11A1 promoter exhibited hypomethylation alongside increased mRNA expression [Dany Laure Wadji et al. DOI:10.1371/journal.pone.0315549].