Basic Information

Symbol
ABCA9
RNA class
mRNA
Alias
ATP Binding Cassette Subfamily A Member 9 EST640918 ATP-Binding Cassette, Sub-Family A (ABC1), Member 9 ATP-Binding Cassette Sub-Family A Member 9 ATP-Binding Cassette A9 EC 3.6.3.41 EC 7.6.2.- EC 3.6.3
Location (GRCh38)
17:68974488-69060949
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_080283.4
Sequence length
6377.0 nt
GC content
0.4063

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1780.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1898.07 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1287.13
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_080283.4 NCBI
AGAACAUGCAGAGACCCAUGGAUGAACUGUGUUUCUAGAUUUUUCCUCC… 6377 nt 0.4063
Summary

This gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters and the encoded protein contains two transmembrane domains and two nucleotide binding folds. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, and White). This gene is a member of the ABC1 subfamily and is clustered with four other ABC1 family members on chromosome 17q24. Transcriptional expression of this gene is induced during monocyte differentiation into macrophages and is suppressed by cholesterol import. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in human cardiac tissue from ischemic cardiomyopathy patients demonstrated that the ABCA9 is upregulated in macrophages [Simonson et al. DOI:10.1016/j.celrep.2023.112086].