Basic Information

Symbol
DIABLO
RNA class
mRNA
Alias
Diablo IAP-Binding Mitochondrial Protein SMAC DFNA64 Second Mitochondria-Derived Activator Of Caspases Second Mitochondria-Derived Activator Of Caspase Direct IAP-Binding Protein With Low PI Diablo Homolog, Mitochondrial DIABLO-S FLJ25049 FLJ10537 Diablo, IAP-Binding Mitochondrial Protein Diablo-Like Protein
Location (GRCh38)
12:122207394-122226062
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Postmortem interval inference Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001371333.1
Sequence length
1471.0 nt
GC content
0.4929

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-498.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -524.22 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 320.93
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
..(((((((((((((.((((((.(((..(((((((.(.((((((((((....))))).))))).).))))))).(((((((.(((((((((.(((((((.((.((((((((..((.((((((....((((..((((((((.(((.(((......(((.((((.(((((....)))).).).)))))).((......))(.((((((((....)))))))).).(((((.((.(((((........))))).)).)))))((((((((..((((.((((....))))..)))))))).))))....))).)))..))))...))))..)))))))))).)).)))))))).)).))))))).)))))...(((((((..............((((....)))).............))))))))))))))))))(((((....).)))).)))))))))))((((.....))))..))))((((....))))..))))))).(((...(((.(((.(((.....((((((((((((((((((....))))).))))...((((((...((.((....))))...))))))..........((((((((....((((...(((.((((.((...)).)))).)))....))))..))).)))))((....)).(((((((((...((((....((..(((..(((((((.((((((((.(((.......((((((((((((((.((((..(((.(.(((((..(((((((((.(((((((((.(((((((...)))))))..))).))))))((((((((((....)))).))))))...(((..((((.(((((.(((((((((((...)))))((.(((.....))).))..))))))(((((((.((((.(((......))))))))))))))((((((......)).)))).))))))))).)))....................((((((((((..((.((((((..............(((..(((((..(((...))).....)))))..)))(((((...))))).........((((...((((((.((((.............))))......(((...((((....))))...))).....((((......))))(((((....)))))(((((((((((((.((((.(((.(((((((.....))))))).)))...)))).))))))....)).)))))..((((((...))))))))))))...))))(((((........)))))..)))))).))..))))))))))........)))))).....))).)))))).))).)))).........)))))))))))))).))).)))))))).)))))))..))).))....))))............)))))))))..))))))))).....))))))..)))))).
Thermodynamic Ensemble Prediction
..((((((({{((((.((((({,(((,,(((((((.(.((((({((((....))))),))))).).))))))).((((((,{(((((((((.(((((((.({.((((((((..((.((((((...,(({(.,(((((({(,{{(.{{,...,,.{{(.((((.(((((....)))).).),,))))),{|,,....}}(.((((((((....)))))))).).(((((.((.(((((......,.))))).)).)))))((((((((..((((.((((....))))..)))))))).))))..,,}}|,||},,|},,.,}}))),,,,)))))))).)).)))))))).}).))))))).)))))...(((((((..............((((....)))).............)))))))))))))))))){{{{,.,,,,,||}|,}}}}}}}}}))||,|,,.,,))},..})})((((....))))..))))))).(({...(((.(((.(((..,..((((((((((((((((((....))))).))))...((((((...{{.((....))}}...)))))).........,((((((((....((((...(((.((((.((...)).)))).)))....))))..))),,))))((.,..||.{,,,,,,,...,||{{,,,.|...{{{..(((((((,((((((((.(((,..,,,.((((((((((((((.((((..(((.{.(((((,,((((,{{{,.(((((((((.(((((((...)))))))..))))))))))((((((((((....)))),})))))...,{{..((((.(((((.(((((((((((...))))}((.(((.....))).)).,)))))}(((((((.((((.(((......))))))))))))))|||{|{|..,}})},,})),))))))))).))}.|}|{|}.............((((((((((..((.((((((..............(((..(((((.,(({...})}.,...)))))..}||{((((...})))}}}.|,.,,,{{{{..,{({(({.|,||......{{{....))),......(((...((({....))))...))).....((((......))))(((((....)))))(((((((((((((.{(((.(({.{((((((.....))))))}.}},.,,)))).))))))....)).))))).,((((((...)))))))))))),..)))){||||........,,,,,..)))))).})..))))))))))....,.,|)))),,....)))).}}}}},.}}}.)))).........))))))))))))))})))})))))))).)||||||.,||}.,,},,.)))),,,.||||,,,.}}},,))))},)))))))))..,..))))))..)))})).

Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001278303.1 NCBI
CGCGAUGCCGGCCUCGUCCACCGUCCACGUGCUGCAGCUGCUGCGGGAG… 1881 nt 0.5529
NM_001278304.2 NCBI
CUUUUCAGUUCGUCCAUCUUCUAGAAACGAGUCCCCGAGACCCCGGGCU… 2377 nt 0.5149
NM_001278342.1 NCBI
CGCGAUGCCGGCCUCGUCCACCGUCCACGUGCUGCAGCUGCUGCGGGAG… 1882 nt 0.5558
NM_001371333.1 NCBI
ACUUCCGGCGUGUGCGUCUGGCGUCCGCGCGCUGCACAAUGGCGGCUCU… 1471 nt 0.4929
NM_019887.6 NCBI
AGUUCUGCCGAGAUCGCAGAAUACACACAAGCUACCUUUGGGCACCAGA… 2173 nt 0.5601
NM_138930.3 NCBI
CGCGAUGCCGGCCUCGUCCACCGUCCACGUGCUGCAGCUGCUGCGGGAG… 1985 nt 0.5491
Summary

This gene encodes an inhibitor of apoptosis protein (IAP)-binding protein. The encoded mitochondrial protein enters the cytosol when cells undergo apoptosis, and allows activation of caspases by binding to inhibitor of apoptosis proteins. Overexpression of the encoded protein sensitizes tumor cells to apoptosis. A mutation in this gene is associated with young-adult onset of nonsyndromic deafness-64. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2013]

Forensic Context

A study in human cadavers demonstrated that the DIABLO was significantly upregulated in postmortem prostate tissues at longer postmortem intervals (96 h and 120 h) compared to a 24 h control, where it functions as a pro-apoptotic gene by binding to IAPs to activate caspases [Tolbert et al. DOI:10.1016/j.gene.2018.06.090]. In contrast, an investigation of human cadaver liver tissues found the DIABLO was down-regulated (-43,816.0875 fold) in decaying samples compared to a 6 h control [Javan et al. DOI:10.1007/S12024-015-9704-6]. A study in mice demonstrated that ethanol exposure induces oxidative stress via NADPH oxidase, leading to Regnase-1-mediated degradation of the DIABLO mRNA, which represses mitochondrial gene MTND6 and complex I function, thereby driving alcoholic cardiomyopathy, while cardiomyocyte-specific overexpression of the DIABLO via AAV9 mitigated these dysfunctions [Zhang et al. DOI:10.1016/J.Redox.2020.101778]. In *Lucilia cuprina*, expressed sequence tag analysis identified numerous mitochondrial protein-coding genes, including cytochrome oxidase subunits and ATP synthase subunits, as highly abundant transcripts in embryonic and larval stages [Lee et al. DOI:10.1186/1471-2164-12-406].