Basic Information

Symbol
DIAPH1
RNA class
mRNA
Alias
Diaphanous Related Formin 1 HDIA1 LFHL1 MDia1 Mammalian Diaphanous Related Formin 1 Protein Diaphanous Homolog 1 DFNA1 DRF1 Diaphanous (Drosophila, Homolog) 1 Diaphanous Homolog 1 (Drosophila) Diaphanous-Related Formin-1 SCBMS DIAP1 DIA1
Location (GRCh38)
5:141515016-141619055
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_005219.5
Sequence length
5735.0 nt
GC content
0.5065

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1999.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2100.34 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1426.75
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001079812.3 NCBI
UAAAGAGCGACUGGGCGGCGGCGGGCGCGGAGCUGCCAGGCGGGAGCGG… 5708 nt 0.5063
NM_001314007.2 NCBI
UAAAGAGCGACUGGGCGGCGGCGGGCGCGGAGCUGCCAGGCGGGAGCGG… 5788 nt 0.5066
NM_005219.5 NCBI
UAAAGAGCGACUGGGCGGCGGCGGGCGCGGAGCUGCCAGGCGGGAGCGG… 5735 nt 0.5065
Summary

This gene is a homolog of the Drosophila diaphanous gene, and has been linked to autosomal dominant, fully penetrant, nonsyndromic sensorineural progressive low-frequency hearing loss. Actin polymerization involves proteins known to interact with diaphanous protein in Drosophila and mouse. It has therefore been speculated that this gene may have a role in the regulation of actin polymerization in hair cells of the inner ear. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that Diaphanous homolog 1 (Diap1), a gene involved in cytoskeleton regulation, was up-regulated specifically in liver tissue following neutron exposure [Roudkenar et al. DOI:10.1269/jrr.07078].