Basic Information
Symbol
DLAT
RNA class
mRNA
Alias
Dihydrolipoamide S-Acetyltransferase
PDC-E2
Dihydrolipoyllysine-Residue Acetyltransferase Component Of Pyruvate Dehydrogenase Complex, Mitochondrial
DLTA
E2
Dihydrolipoamide Acetyltransferase Component Of Pyruvate Dehydrogenase Complex
70 KDa Mitochondrial Autoantigen Of Primary Biliary Cirrhosis
E2 Component Of Pyruvate Dehydrogenase Complex
Pyruvate Dehydrogenase Complex Component E2
M2 Antigen Complex 70 KDa Subunit
EC 2.3.1.12
PDCE2
PBC
Dihydrolipoyllysine-Residue Acetyltransferase
EC 2.3.1
Location (GRCh38)
11:112025033-112064404
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
MANE select
Transcript ID
NM_001931.5
Sequence length
3878.0 nt
GC content
0.4025
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1053.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-1133.57 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
853.68
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… | 3896 nt | 0.4025 | |
| GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… | 3872 nt | 0.4021 | |
| GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… | 3857 nt | 0.4029 | |
| GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… | 3845 nt | 0.4016 | |
| GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… | 3770 nt | 0.4042 | |
| GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… | 3793 nt | 0.4005 | |
| GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… | 3751 nt | 0.3932 | |
| GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… | 3599 nt | 0.3940 | |
| GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… | 3563 nt | 0.3969 | |
| GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… | 3497 nt | 0.3912 |
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Summary
This gene encodes component E2 of the multi-enzyme pyruvate dehydrogenase complex (PDC). PDC resides in the inner mitochondrial membrane and catalyzes the conversion of pyruvate to acetyl coenzyme A. The protein product of this gene, dihydrolipoamide acetyltransferase, accepts acetyl groups formed by the oxidative decarboxylation of pyruvate and transfers them to coenzyme A. Dihydrolipoamide acetyltransferase is the antigen for antimitochondrial antibodies. These autoantibodies are present in nearly 95% of patients with the autoimmune liver disease primary biliary cirrhosis (PBC). In PBC, activated T lymphocytes attack and destroy epithelial cells in the bile duct where this protein is abnormally distributed and overexpressed. PBC enventually leads to cirrhosis and liver failure. Mutations in this gene are also a cause of pyruvate dehydrogenase E2 deficiency which causes primary lactic acidosis in infancy and early childhood.[provided by RefSeq, Oct 2009]
Forensic Context
A study in humans demonstrated that the DLAT gene, involved in acetyl-CoA biosynthesis, was upregulated in abdominal subcutaneous adipose tissue in response to a 7-day overfeeding intervention [Shea et al. DOI:10.3945/ajcn.2008.25970]. In a separate human study, the DLAT gene was also upregulated as part of the metabolism of amino acids and derivatives pathway in the colon and heart during septic shock [Pinheiro da Silva et al. DOI:10.1111/jcmm.17938]. A study in mice demonstrated that burn injury induces significant down-regulation of the DLAT gene expression in skeletal muscle at three days post-injury, as part of a broader suppression of mitochondrial oxidative phosphorylation and glycolytic pathways [Padfield et al. DOI:10.01211102].