Basic Information

Symbol
DLAT
RNA class
mRNA
Alias
Dihydrolipoamide S-Acetyltransferase PDC-E2 Dihydrolipoyllysine-Residue Acetyltransferase Component Of Pyruvate Dehydrogenase Complex, Mitochondrial DLTA E2 Dihydrolipoamide Acetyltransferase Component Of Pyruvate Dehydrogenase Complex 70 KDa Mitochondrial Autoantigen Of Primary Biliary Cirrhosis E2 Component Of Pyruvate Dehydrogenase Complex Pyruvate Dehydrogenase Complex Component E2 M2 Antigen Complex 70 KDa Subunit EC 2.3.1.12 PDCE2 PBC Dihydrolipoyllysine-Residue Acetyltransferase EC 2.3.1
Location (GRCh38)
11:112025033-112064404
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001931.5
Sequence length
3878.0 nt
GC content
0.4025

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1053.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1133.57 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 853.68
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001372041.1 NCBI
GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… 3455 nt 0.3986
NM_001372042.1 NCBI
GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… 3882 nt 0.4026
NM_001931.5 NCBI
GCUGCUCUUGGAGAGGUCACUCCGGAGACGGCGUUGGUUUUGGGGUGUG… 3878 nt 0.4025
Showing 11 to 13 of 13 entries
Summary

This gene encodes component E2 of the multi-enzyme pyruvate dehydrogenase complex (PDC). PDC resides in the inner mitochondrial membrane and catalyzes the conversion of pyruvate to acetyl coenzyme A. The protein product of this gene, dihydrolipoamide acetyltransferase, accepts acetyl groups formed by the oxidative decarboxylation of pyruvate and transfers them to coenzyme A. Dihydrolipoamide acetyltransferase is the antigen for antimitochondrial antibodies. These autoantibodies are present in nearly 95% of patients with the autoimmune liver disease primary biliary cirrhosis (PBC). In PBC, activated T lymphocytes attack and destroy epithelial cells in the bile duct where this protein is abnormally distributed and overexpressed. PBC enventually leads to cirrhosis and liver failure. Mutations in this gene are also a cause of pyruvate dehydrogenase E2 deficiency which causes primary lactic acidosis in infancy and early childhood.[provided by RefSeq, Oct 2009]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the DLAT gene, involved in acetyl-CoA biosynthesis, was upregulated in abdominal subcutaneous adipose tissue in response to a 7-day overfeeding intervention [Shea et al. DOI:10.3945/ajcn.2008.25970]. In a separate human study, the DLAT gene was also upregulated as part of the metabolism of amino acids and derivatives pathway in the colon and heart during septic shock [Pinheiro da Silva et al. DOI:10.1111/jcmm.17938]. A study in mice demonstrated that burn injury induces significant down-regulation of the DLAT gene expression in skeletal muscle at three days post-injury, as part of a broader suppression of mitochondrial oxidative phosphorylation and glycolytic pathways [Padfield et al. DOI:10.01211102].