Basic Information

Symbol
DLD
RNA class
mRNA
Alias
Dihydrolipoamide Dehydrogenase OGDC-E3 DLDH GCSL LAD E3 Pyruvate Dehydrogenase Complex Subunit E3, 2-Oxo-Glutarate Complex, Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase Complex, Glycine Cleavage System Protein L Dihydrolipoyl Dehydrogenase, Mitochondrial Glycine Cleavage System L Protein EC 1.8.1.4 PHE3 Dihydrolipoamide Dehydrogenase (E3 Component Of Pyruvate Dehydrogenase Complex, 2-Oxo-Glutarate Complex, Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase Complex) E3 Component Of Pyruvate Dehydrogenase Complex, 2-Oxo-Glutarate Complex, Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase Complex Epididymis Secretory Sperm Binding Protein Glycine Cleavage System Protein L Lipoamide Dehydrogenase Lipoyl Dehydrogenase Lipoamide Reductase Diaphorase EC 1.8.1 DLDD
Location (GRCh38)
7:107891162-107931730
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000108.5
Sequence length
3537.0 nt
GC content
0.3794

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-947.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1018.87 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 868.15
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000108.5 NCBI
CUUGGCGGAGCGGCGGAGGCGCCCAGCGGAGGUGAAAGUAUUGGCGGAA… 3537 nt 0.3794
NM_001289750.1 NCBI
AGAACCGCGCGGGCCAAUCGCGCUGCUCCCGGGUGAUGACGUAGGCUGC… 3464 nt 0.3851
NM_001289751.1 NCBI
AGAACCGCGCGGGCCAAUCGCGCUGCUCCCGGGUGAUGACGUAGGCUGC… 3544 nt 0.3863
NM_001289752.1 NCBI
AGAACCGCGCGGGCCAAUCGCGCUGCUCCCGGGUGAUGACGUAGGCUGC… 3469 nt 0.3848
Summary

This gene encodes a member of the class-I pyridine nucleotide-disulfide oxidoreductase family. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. In homodimeric form, the encoded protein functions as a dehydrogenase and is found in several multi-enzyme complexes that regulate energy metabolism. However, as a monomer, this protein can function as a protease. Mutations in this gene have been identified in patients with E3-deficient maple syrup urine disease and lipoamide dehydrogenase deficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]

Forensic Context

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