Basic Information

Symbol
AFF1
RNA class
mRNA
Alias
ALF Transcription Elongation Factor 1 AF4 FEL AF4/FMR2 Family Member 1 MLLT2 PBM1 ALL1-Fused Gene From Chromosome 4 Protein Pre-B-Cell Monocytic Leukemia Partner 1 Proto-Oncogene AF4 AF-4 Myeloid/Lymphoid Or Mixed-Lineage Leukemia (Trithorax (Drosophila) Homolog); Translocated To, 2 Myeloid/Lymphoid Or Mixed-Lineage Leukemia (Trithorax Homolog, Drosophila); Translocated To, 2 ALL1-Fused Gene From Chromosome 4 AF4/FMR2 Family, Member 1 KMT2A/AFF1 Fusion Protein Protein AF-4 Protein FEL
Location (GRCh38)
4:86934237-87141073
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001166693.3
Sequence length
9261.0 nt
GC content
0.4477

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2726.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2898.59 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1945.64
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001166693.3 NCBI
AGCCAGCUAGCGAGCGACGGGCGCGCGCGGCCCCUGCGCACUCGGCCGC… 9261 nt 0.4477
NM_001313959.2 NCBI
AGUCCCGUAACAUCGGGGCGCCGCGCCGGGACGCGUCCCCGCCCGGCUC… 9111 nt 0.4443
NM_001313960.2 NCBI
AGUCCCGUAACAUCGGGGCGCCGCGCCGGGACGCGUCCCCGCCCGGCUC… 8090 nt 0.4361
NM_005935.4 NCBI
AGUCCCGUAACAUCGGGGCGCCGCGCCGGGACGCGUCCCCGCCCGGCUC… 9108 nt 0.4443
Summary

This gene encodes a member of the AF4/ lymphoid nuclear protein related to the Fragile X E syndrome (FRAXE) family of proteins, which have been implicated in human childhood lymphoblastic leukemia, fragile chromosome X intellectual disability, and ataxia. It is the prevalent mixed-lineage leukemia fusion gene associated with spontaneous acute lymphoblastic leukemia. Members of this family have three conserved domains: an N-terminal homology domain, an AF4/ lymphoid nuclear protein domain, and a C-terminal homology domain. The protein functions as a regulator of RNA polymerase II-mediated transcription through elongation and chromatin remodeling functions. Through RNA interference screens, this gene has been shown to promote the expression of CD133, a plasma membrane glycoprotein required for leukemia cell survival. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2017]

Forensic Context

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