Basic Information

Symbol
DSP
RNA class
mRNA
Alias
Desmoplakin DP 250/210 KDa Paraneoplastic Pemphigus Antigen KPPS2 PPKS2 DPII DPI Desmoplakin (DPI, DPII) DCWHKTA
Location (GRCh38)
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis

MANE select

Transcript ID
NM_004415.4
Sequence length
9697.0 nt
GC content
0.4766

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2966.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3144.37 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2459.40
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
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CCUCUGCGCCCUUGCCGCCCUCCGAGCCACAGCUUUCCUCCCGCUCCUG… 8368 nt 0.4751
CCUCUGCGCCCUUGCCGCCCUCCGAGCCACAGCUUUCCUCCCGCUCCUG… 2067 nt 0.5148
CCUCUGCGCCCUUGCCGCCCUCCGAGCCACAGCUUUCCUCCCGCUCCUG… 9697 nt 0.4766
Summary

This gene encodes a protein that anchors intermediate filaments to desmosomal plaques and forms an obligate component of functional desmosomes. Mutations in this gene are the cause of several cardiomyopathies and keratodermas, including skin fragility-woolly hair syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that conditional heterozygous deletion of the desmoplakin (Dsp) gene specifically in epicardial cells, using a Wt1-Cre driver, recapitulates the arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) phenotype, including cardiac dysfunction, arrhythmias, myocardial fibrosis, adipogenesis, and apoptosis [Yuan et al. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052928].