Basic Information

Symbol
DYNC2H1
RNA class
mRNA
Alias
Dynein Cytoplasmic 2 Heavy Chain 1 DYH1B DHC2 Hdhc11 DHC1b DNCH2 Dynein, Cytoplasmic, Heavy Polypeptide 2 Cytoplasmic Dynein 2 Heavy Chain 1 Dynein Cytoplasmic Heavy Chain 2 Dynein Heavy Chain 11 Cytoplasmic Dynein 2 Heavy Chain Dynein Heavy Chain, Isotype 1B Dynein Heavy Chain Isotype 1B KIAA1997 SRPS2B HDHC11 SRTD3 DHC1B ATD3
Location (GRCh38)
11:103109410-103479863
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001377.3
Sequence length
13683.0 nt
GC content
0.3835

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3520.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3799.01 kcal/mol
Frequency: 4.02287e-197
Diversity: 3785.67
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001080463.2 NCBI
AUAGCGACUACCCCUGGCAACCGCGAAGCUCUGCGGUCCCGCGGUCGGG… 13704 nt 0.3834
NM_001377.3 NCBI
AUAGCGACUACCCCUGGCAACCGCGAAGCUCUGCGGUCCCGCGGUCGGG… 13683 nt 0.3835
Summary

This gene encodes a large cytoplasmic dynein protein that is involved in retrograde transport in the cilium and has a role in intraflagellar transport, a process required for ciliary/flagellar assembly. Mutations in this gene cause a heterogeneous spectrum of conditions related to altered primary cilium function and often involve polydactyly, abnormal skeletogenesis, and polycystic kidneys. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct proteins. [provided by RefSeq, Jan 2010]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the DYNC2H1 gene, which encodes a component of the dynein motor complex, was downregulated in lung tissue as part of the inhibited cilium assembly pathway in patients who succumbed to septic shock [Pinheiro da Silva et al. DOI:10.1111/jcmm.17938].