Basic Information

Symbol
EGLN1
RNA class
mRNA
Alias
Egl-9 Family Hypoxia Inducible Factor 1 PHD2 C1orf12 ZMYND6 HIFPH2 SM-20 Prolyl Hydroxylase Domain-Containing Protein 2 Hypoxia-Inducible Factor Prolyl Hydroxylase 2 HIF-Prolyl Hydroxylase 2 Egl Nine Homolog 1 HIF-PH2 HPH-2 Zinc Finger MYND Domain-Containing Protein 6 Egl-9 Family Hypoxia-Inducible Factor 1 Egl Nine Homolog 1 (C. Elegans) EGL Nine (C.Elegans) Homolog 1 HIF Prolyl Hydroxylase 2 Egl Nine-Like Protein 1 EC 1.14.11.29 EC 1.14.11 ECYT3 HALAH HPH2 SM20
Location (GRCh38)
1:231363751-231422744
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
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External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_022051.3
Sequence length
4335.0 nt
GC content
0.4639

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1431.80 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1512.70 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1072.36
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001377260.1 NCBI
GCAGAGCGAGUGGCGCCCGUAUGCCCUGCGCUCCUCCACAGCCUGGGCC… 4267 nt 0.4654
NM_001377261.1 NCBI
GCAGAGCGAGUGGCGCCCGUAUGCCCUGCGCUCCUCCACAGCCUGGGCC… 4198 nt 0.4647
NM_022051.3 NCBI
GCAGAGCGAGUGGCGCCCGUAUGCCCUGCGCUCCUCCACAGCCUGGGCC… 4335 nt 0.4639
Summary

The protein encoded by this gene catalyzes the post-translational formation of 4-hydroxyproline in hypoxia-inducible factor (HIF) alpha proteins. HIF is a transcriptional complex that plays a central role in mammalian oxygen homeostasis. This protein functions as a cellular oxygen sensor, and under normal oxygen concentration, modification by prolyl hydroxylation is a key regulatory event that targets HIF subunits for proteasomal destruction via the von Hippel-Lindau ubiquitylation complex. Mutations in this gene are associated with erythrocytosis familial type 3 (ECYT3). [provided by RefSeq, Nov 2009]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that chronic alcohol exposure in adult C57BL/6 mice significantly downregulated the EGLN1 in hippocampal tissue, which was identified as a differentially expressed mRNA within a constructed miRNA-mRNA regulatory network associated with neurodegeneration and impaired learning [Du et al. DOI:10.3389/Fphar.2024.1377501]. Separately, research in C57BL/6J mouse embryos showed that a single acute alcohol exposure during neurulation induced significant upregulation of the EGLN1 in the rostroventral neural tube at 2 hours post-exposure, linking it to hypoxia and p53 signaling pathways implicated in fetal alcohol spectrum disorders [Boschen et al. DOI:10.1016/J.Alcohol.2022.09.001].