Basic Information

Symbol
EIF4H
RNA class
mRNA
Alias
Eukaryotic Translation Initiation Factor 4H WSCR1 KIAA0038 WBSCR1 Williams-Beuren Syndrome Chromosome Region 1 EIF-4H Williams-Beuren Syndrome Chromosomal Region 1 Protein
Location (GRCh38)
7:74174231-74197122
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_022170.2
Sequence length
2563.0 nt
GC content
0.5185

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-917.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -964.74 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 613.32
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_022170.2 NCBI
CUGGUUCCUCUCGGAGCGGAGACGGCAAAUGGCGGACUUCGACACCUAC… 2563 nt 0.5185
NM_031992.2 NCBI
CUGGUUCCUCUCGGAGCGGAGACGGCAAAUGGCGGACUUCGACACCUAC… 2503 nt 0.5190
Summary

This gene encodes one of the translation initiation factors, which functions to stimulate the initiation of protein synthesis at the level of mRNA utilization. This gene is deleted in Williams syndrome, a multisystem developmental disorder caused by the deletion of contiguous genes at 7q11.23. Alternative splicing of this gene generates 2 transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in rats demonstrated that hypothalamic mRNA expression of the EIF4H was significantly lower in hypothermic animals compared to controls, with 27 tags in control versus 8 tags in hypothermia, identifying it as a differentially expressed transcript useful for hypothermic diagnosis [Takamiya et al. DOI:10.1016/J.Jflm.2012.04.017].