Basic Information

Symbol
ELN
RNA class
mRNA
Alias
Elastin Tropoelastin SVAS WBS WS Supravalvular Aortic Stenosis Williams-Beuren Syndrome ADCL1
Location (GRCh38)
7:74027789-74069909
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000501.4
Sequence length
3397.0 nt
GC content
0.6097

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1582.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1641.70 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 767.05
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001278917.2 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3367 nt 0.6089
NM_001278918.2 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3076 nt 0.6060
NM_001278939.2 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3583 nt 0.6132
Showing 11 to 13 of 13 entries
Summary

This gene encodes a protein that is one of the two components of elastic fibers. Elastic fibers comprise part of the extracellular matrix and confer elasticity to organs and tissues including the heart, skin, lungs, ligaments, and blood vessels. The encoded protein is rich in hydrophobic amino acids such as glycine and proline, which form mobile hydrophobic regions bounded by crosslinks between lysine residues. Degradation products of the encoded protein, known as elastin-derived peptides or elastokines, bind the elastin receptor complex and other receptors and stimulate migration and proliferation of monocytes and skin fibroblasts. Elastokines can also contribute to cancer progression. Deletions and mutations in this gene are associated with supravalvular aortic stenosis (SVAS) and autosomal dominant cutis laxa. [provided by RefSeq, Aug 2017]

Forensic Context

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