Basic Information

Symbol
ELOVL5
RNA class
mRNA
Alias
ELOVL Fatty Acid Elongase 5 HELO1 DJ483K16.1 ELOVL Family Member 5, Elongation Of Long Chain Fatty Acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3-Like, Yeast) Elongation Of Very Long Chain Fatty Acids Protein 5 Very Long Chain 3-Ketoacyl-CoA Synthase 5 Very Long Chain 3-Oxoacyl-CoA Synthase 5 Very Long Chain Fatty Acid Elongase 5 3-Keto Acyl-CoA Synthase ELOVL5 Spinocerebellar Ataxia 38 Fatty Acid Elongase 1 ELOVL FA Elongase 5 SCA38 Homolog Of Yeast Long Chain Polyunsaturated Fatty Acid Elongation Enzyme 2 EC 2.3.1.199 ELOVL2
Location (GRCh38)
6:53260285-53349179
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Chronological age estimation
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_021814.5
Sequence length
2765.0 nt
GC content
0.3993

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-713.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -775.56 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 768.70
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001242828.2 NCBI
CUCUUCCCAUCGCGCGGGUCCUAGCCACCGGUGUCUCCUUCUACAUCCG… 2846 nt 0.4041
NM_001242830.2 NCBI
CUCUUCCCAUCGCGCGGGUCCUAGCCACCGGUGUCUCCUUCUACAUCCG… 2640 nt 0.3955
NM_001242831.2 NCBI
CUCUUCCCAUCGCGCGGGUCCUAGCCACCGGUGUCUCCUUCUACAUCCG… 604 nt 0.5149
NM_001301856.2 NCBI
CUCUUCCCAUCGCGCGGGUCCUAGCCACCGGUGUCUCCUUCUACAUCCG… 3232 nt 0.4496
NM_021814.5 NCBI
CUCUUCCCAUCGCGCGGGUCCUAGCCACCGGUGUCUCCUUCUACAUCCG… 2765 nt 0.3993
Summary

This gene belongs to the ELO family. It is highly expressed in the adrenal gland and testis, and encodes a multi-pass membrane protein that is localized in the endoplasmic reticulum. This protein is involved in the elongation of long-chain polyunsaturated fatty acids. Mutations in this gene have been associated with spinocerebellar ataxia-38 (SCA38). Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2014]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the ELOVL5 gene, involved in fatty acid elongation, was downregulated with greater body mass index in female monozygotic twin pairs but not in males, highlighting a sex-specific transcriptional response to obesity in subcutaneous adipose tissue [Haltia et al. DOI:10.1002/oby.70078]. Another human study of a monozygotic twin pair during a one-year spaceflight mission reported a decrease in the ELOVL5 transcript in the polyA+ RNA fraction of white blood cells during the flight period [Schmidt et al. DOI:10.1159/000506769]. A study in humans demonstrated that the ELOVL5 locus (cg21572722) exhibited increased DNA methylation with age, showing a statistically significant but low correlation (r=0.234) in a Turkish population cohort, and was incorporated into a validated 6-CpG age estimation model for blood samples that achieved a mean absolute error of 4.07 years [Gonul Filoglu et al. DOI:10.1111/1556-4029.15478].