Basic Information

Symbol
EML1
RNA class
mRNA
Alias
EMAP Like 1 ELP79 EMAPL EMAP Echinoderm Microtubule Associated Protein Like 1 Echinoderm Microtubule-Associated Protein-Like 1 HuEMAP EMAP-1 HuEMAP-1 EMAPL1 EMAP1 BH
Location (GRCh38)
14:99737693-99942060
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004434.3
Sequence length
4460.0 nt
GC content
0.4527

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1321.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1408.38 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1168.48
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001008707.2 NCBI
AGUGUGUGGUGAGCGGCGGCGGCGCGGCCGGGCCGGGGAGCGGGCGCGG… 4517 nt 0.4518
NM_001375411.1 NCBI
GCCUGGGGCUGGACGCGGAGGAGCCCCAAGCCCUGCUGGGUGGGUGACA… 4468 nt 0.4534
NM_001375412.1 NCBI
AGUGUGUGGUGAGCGGCGGCGGCGCGGCCGGGCCGGGGAGCGGGCGCGG… 4328 nt 0.4499
NM_004434.3 NCBI
AGUGUGUGGUGAGCGGCGGCGGCGCGGCCGGGCCGGGGAGCGGGCGCGG… 4460 nt 0.4527
Summary

Human echinoderm microtubule-associated protein-like is a strong candidate for the Usher syndrome type 1A gene. Usher syndromes (USHs) are a group of genetic disorders consisting of congenital deafness, retinitis pigmentosa, and vestibular dysfunction of variable onset and severity depending on the genetic type. The disease process in USHs involves the entire brain and is not limited to the posterior fossa or auditory and visual systems. The USHs are catagorized as type I (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E and USH1F), type II (USH2A and USH2B) and type III (USH3). The type I is the most severe form. Gene loci responsible for these three types are all mapped. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

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