Basic Information

Symbol
ERBB2
RNA class
mRNA
Alias
Erb-B2 Receptor Tyrosine Kinase 2 HER2 NEU P185(ErbB2) C-ERB-2 C-ERB2 MLN-19 HER-2 CD340 NGL V-Erb-B2 Avian Erythroblastic Leukemia Viral Oncogene Homolog 2 Tyrosine Kinase-Type Cell Surface Receptor HER2 Neuro/Glioblastoma Derived Oncogene Homolog Human Epidermal Growth Factor Receptor 2 Receptor Tyrosine-Protein Kinase ErbB-2 Metastatic Lymph Node Gene 19 Protein Proto-Oncogene C-ErbB-2 Proto-Oncogene Neu EC 2.7.10.1 MLN 19 V-Erb-B2 Avian Erythroblastic Leukemia Viral Oncogene Homolog 2 (Neuro/Glioblastoma Derived Oncogene Homolog) V-Erb-B2 Erythroblastic Leukemia Viral Oncogene Homolog 2, Neuro/Glioblastoma Derived Oncogene Homolog V-Erb-B2 Avian Erythroblastic Leukemia Viral Oncoprotein 2 Neuroblastoma/Glioblastoma Derived Oncogene Homolog Metastatic Lymph Node Gene 19 C-Erb B2/Neu Protein CD340 Antigen HER-2/Neu Herstatin P185erbB2 EC 2.7.10 VSCN2 MLN19 TKR1
Location (GRCh38)
17:39687914-39730426
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Postmortem interval inference
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004448.4
Sequence length
4557.0 nt
GC content
0.6037

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1919.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1996.02 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1555.62
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001005862.3 NCBI
GUUCUUUAUUCUACUCUCCGCUGAAGUCCACACAGUUUAAAUUAAAGUU… 4858 nt 0.5823
NM_001289936.2 NCBI
GUUCUUUAUUCUACUCUCCGCUGAAGUCCACACAGUUUAAAUUAAAGUU… 4909 nt 0.5816
NM_001289937.2 NCBI
CCCCUCCAUUGGGACCGGAGAAACCAGGGGAGCCCCCCGGGCAGCCGCG… 4304 nt 0.6011
NM_001289938.2 NCBI
GUUCUUUAUUCUACUCUCCGCUGAAGUCCACACAGUUUAAAUUAAAGUU… 2551 nt 0.5684
NM_001382782.1 NCBI
GUUCUUUAUUCUACUCUCCGCUGAAGUCCACACAGUUUAAAUUAAAGUU… 5165 nt 0.5773
NM_001382783.1 NCBI
CCCCUCCAUUGGGACCGGAGAAACCAGGGGAGCCCCCCGGGCAGCCGCG… 4682 nt 0.5995
NM_001382784.1 NCBI
CCCCUCCAUUGGGACCGGAGAAACCAGGGGAGCCCCCCGGGCAGCCGCG… 4674 nt 0.6023
NM_001382785.1 NCBI
CCCCUCCAUUGGGACCGGAGAAACCAGGGGAGCCCCCCGGGCAGCCGCG… 4659 nt 0.6038
NM_001382786.1 NCBI
CCCCUCCAUUGGGACCGGAGAAACCAGGGGAGCCCCCCGGGCAGCCGCG… 4638 nt 0.6028
NM_001382787.1 NCBI
CCCCUCCAUUGGGACCGGAGAAACCAGGGGAGCCCCCCGGGCAGCCGCG… 4632 nt 0.6034
Showing 1 to 10 of 30 entries
Summary

This gene encodes a member of the epidermal growth factor (EGF) receptor family of receptor tyrosine kinases. This protein has no ligand binding domain of its own and therefore cannot bind growth factors. However, it does bind tightly to other ligand-bound EGF receptor family members to form a heterodimer, stabilizing ligand binding and enhancing kinase-mediated activation of downstream signalling pathways, such as those involving mitogen-activated protein kinase and phosphatidylinositol-3 kinase. Allelic variations at amino acid positions 654 and 655 of isoform a (positions 624 and 625 of isoform b) have been reported, with the most common allele, Ile654/Ile655, shown here. Amplification and/or overexpression of this gene has been reported in numerous cancers, including breast and ovarian tumors. Alternative splicing results in several additional transcript variants, some encoding different isoforms and others that have not been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] CIViC Summary for ERBB2 Gene ERBB2, commonly referred to as HER2, is amplified and/or overexpressed in 20-30% of invasive breast carcinomas. HER2-positive breast cancer is treated in a separate manner from other subtypes of breast cancer and commonly presents as more aggressive disease. Metastatic HER2-positive breast cancer is now commonly treated with HER2-targeted therapy. Apart from being amplified/overexpressed, ERBB2 activating mutations have been shown to have clinical importance in HER2-negative breast cancer. These mutations have shown sensitivity to the tyrosine kinase inhibitor neratinib, and highlight the importance of clinical sequencing efforts in treating breast cancer.

Forensic Context

A pilot study in humans demonstrated that specific mutations in the ERBB2 gene, detected via NGS analysis of dental pulp DNA, exhibited time-dependent occurrence patterns relative to the post-mortem interval (PMI) [Bianchi et al. DOI:10.3390/ijms232112896].