Basic Information

Symbol
ETFDH
RNA class
mRNA
Alias
Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase Electron-Transferring-Flavoprotein Dehydrogenase ETFQO Electron Transfer Flavoprotein-Ubiquinone Oxidoreductase, Mitochondrial ETF-Ubiquinone Oxidoreductase ETF Dehydrogenase EC 1.5.5.1 ETF-QO Mutant Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase MADD
Location (GRCh38)
4:158671968-158710758
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004453.4
Sequence length
3111.0 nt
GC content
0.4291

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-886.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -948.73 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 679.60
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001281737.2 NCBI
GUGAAGCAAGAGCGGUCGGCAGAGCGGGGAGGCGAACUGCAGCAGAGUU… 2970 nt 0.4316
NM_001281738.1 NCBI
AAAGCACAGUGGAUAUUUUUUAACUGUCAUGUGAUUUAUCAUGUGAUUA… 1952 nt 0.4134
NM_004453.4 NCBI
GUGAAGCAAGAGCGGUCGGCAGAGCGGGGAGGCGAACUGCAGCAGAGUU… 3111 nt 0.4291
Summary

This gene encodes a component of the electron-transfer system in mitochondria and is essential for electron transfer from a number of mitochondrial flavin-containing dehydrogenases to the main respiratory chain. Mutations in this gene are associated with glutaric acidemia. Alternatively spliced transcript variants that encode distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Aug 2013]

Forensic Context

A study in humans using integrated single-cell transcriptomic datasets identified five core diagnostic biomarker genes for acute myocardial infarction (AMI), including the ETFDH which was specifically enriched in a high oxidative stress cardiomyocyte subpopulation and demonstrated significant diagnostic capability in independent validation cohorts with an AUC of 0.717 [Hu et al. DOI:10.3390/antiox14121435].