Basic Information

Symbol
AIFM1
RNA class
mRNA
Alias
Apoptosis Inducing Factor Mitochondria Associated 1 AIF CMTX4 DFNX5 PDCD8 Apoptosis-Inducing Factor, Mitochondrion-Associated, 1 Programmed Cell Death 8 (Apoptosis-Inducing Factor) Apoptosis-Inducing Factor 1, Mitochondrial Auditory Neuropathy, X-Linked Recessive 1 AUNX1 NAMSD Neuropathy, Axonal, Motor-Sensory With Deafness And Mental Retardation (Cowchock Syndrome) Apoptosis Inducing Factor, Mitochondria Associated 1 Striatal Apoptosis-Inducing Factor Testicular Secretory Protein Li 4 Programmed Cell Death Protein 8 EC 1.6.99.- COXPD6 SEMDHL CMT2D COWCK NADMR
Location (GRCh38)
X:130124666-130165879
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Postmortem interval inference Wound age identification
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004208.4
Sequence length
2222.0 nt
GC content
0.4964

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-736.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -779.69 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 653.48
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001130846.4 NCBI
GCCCAGGCUGGAGUGCAAUGGUGUGAUCUCUGCUCACCACAACCUCCGC… 1925 nt 0.4769
NM_001130847.4 NCBI
GUUCCCCUUCCCCGGCUCUAGCAGGCCGGCUUCUCUGUCCAAUGCCCAC… 2425 nt 0.4940
NM_004208.4 NCBI
GUUCCCCUUCCCCGGCUCUAGCAGGCCGGCUUCUCUGUCCAAUGCCCAC… 2222 nt 0.4964
NM_145812.3 NCBI
GUUCCCCUUCCCCGGCUCUAGCAGGCCGGCUUCUCUGUCCAAUGCCCAC… 2210 nt 0.4959
Summary

This gene encodes a flavoprotein essential for nuclear disassembly in apoptotic cells, and it is found in the mitochondrial intermembrane space in healthy cells. Induction of apoptosis results in the translocation of this protein to the nucleus where it affects chromosome condensation and fragmentation. In addition, this gene product induces mitochondria to release the apoptogenic proteins cytochrome c and caspase-9. Mutations in this gene cause combined oxidative phosphorylation deficiency 6 (COXPD6), a severe mitochondrial encephalomyopathy, as well as Cowchock syndrome, also known as X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth disease-4 (CMTX-4), a disorder resulting in neuropathy, and axonal and motor-sensory defects with deafness and cognitive disability. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 10. [provided by RefSeq, Aug 2015]

Forensic Context

A study in human cadavers demonstrated that the AIFM1 gene was significantly up-regulated (1916.5755 fold) in decaying liver tissues compared to a 6-hour control, as part of the apoptotic thanatotranscriptome investigated using PCR arrays [Javan et al. DOI:10.1007/S12024-015-9704-6]. In a separate porcine model of bromine-induced skin injury, the AIFM1 transcript was identified as a significantly increased signaling component in the 45 s–7 d exposure group, associated with the mitochondrial dysfunction pathway [Price et al. DOI:10.1016/j.toxlet.2008.08.007]. A study in mice demonstrated that the degradation of the AIFM1 mRNA was significantly correlated with the 0-48 hour postmortem interval in heart tissue and in brain tissue when normalized with Caspase-3 DNA [Peng et al. DOI:10.1007/S00414-019-02199-7].