Basic Information

Symbol
FA2H
RNA class
mRNA
Alias
Fatty Acid 2-Hydroxylase FAAH Fatty Acid Alpha-Hydroxylase FAXDC1 Fatty Acid Hydroxylase Domain-Containing Protein 1 Spastic Paraplegia 35 (Autosomal Recessive) Fatty Acid Hydroxylase Domain Containing 1 FLJ25287 SPG35 Fatty Acid Hydroxylase EC 1.14.18.- FAH1 SCS7
Location (GRCh38)
16:74712955-74774837
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Forensic tag(s)
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External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_024306.5
Sequence length
2405.0 nt
GC content
0.5983

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-948.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -987.95 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 504.14
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_024306.5 NCBI
AGAGGCGCUCAGGGUGGCAGCAGAGCAGACGCCGGGCUGCGCGCUGGGA… 2405 nt 0.5983
Summary

This gene encodes a protein that catalyzes the synthesis of 2-hydroxysphingolipids, a subset of sphingolipids that contain 2-hydroxy fatty acids. Sphingolipids play roles in many cellular processes and their structural diversity arises from modification of the hydrophobic ceramide moiety, such as by 2-hydroxylation of the N-acyl chain, and the existence of many different head groups. Mutations in this gene have been associated with leukodystrophy dysmyelinating with spastic paraparesis with or without dystonia.[provided by RefSeq, Mar 2010]

Forensic Context

A study in pigs demonstrated that the FA2H is a target of the transcription factor HSF1, which is a central regulator in the fat tissue of Enshi black pigs during cold exposure [Guo et al. DOI:10.1016/j.jgg.2024.06.017].