Basic Information

Symbol
FANCL
RNA class
mRNA
Alias
FA Complementation Group L FAAP43 PHF9 Pog Fanconi Anemia-Associated Polypeptide Of 43 KDa RING-Type E3 Ubiquitin Transferase FANCL Fanconi Anemia Complementation Group L E3 Ubiquitin-Protein Ligase FANCL Fanconi Anemia Group L Protein PHD Finger Protein 9 FLJ10335 EC 2.3.2.27
Location (GRCh38)
2:58159243-58241410
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
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External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_018062.4
Sequence length
1658.0 nt
GC content
0.3926

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-425.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -460.10 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 355.99
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001114636.1 NCBI
AGCGGACUGCGCAUGUGCAGGACCCAGCAGGUCUAGAGCUUUUCUGUGU… 1753 nt 0.3930
NM_001374615.1 NCBI
GGACUUCGAGCCAUGGCGGUGACGGAAGCGAGCCUGUUGCGCCAGUGCC… 1703 nt 0.3928
NM_001410792.1 NCBI
GGACUUCGAGCCAUGGCGGUGACGGAAGCGAGCCUGUUGCGCCAGUGCC… 1718 nt 0.3929
NM_018062.4 NCBI
GGACUUCGAGCCAUGGCGGUGACGGAAGCGAGCCUGUUGCGCCAGUGCC… 1658 nt 0.3926
Summary

This gene encodes a ubiquitin ligase that is a member of the Fanconi anemia complementation group (FANC). Members of this group are related by their assembly into a common nuclear protein complex rather than by sequence similarity. This gene encodes the protein for complementation group L that mediates monoubiquitination of FANCD2 as well as FANCI. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2018] CIViC Summary for FANCL Gene

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the FANCL gene was upregulated in subcutaneous adipose tissue during short-term weight loss in obese participants [Bollepalli et al. DOI:10.1038/ijo.2017.245].