Basic Information

Symbol
FBN1
RNA class
mRNA
Alias
Fibrillin 1 MASS OCTD SGS FBN Fibrillin-1 Asprosin MFS1 WMS Epididymis Secretory Sperm Binding Protein Fibrillin 1 (Marfan Syndrome) Fibrillin-1 Preproprotein Marfan Syndrome Fibrillin 15 GPHYSD2 ACMICD ECTOL1 MFLS SSKS WMS2
Location (GRCh38)
15:48408313-48645721
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis Sudden unexpected death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000138.5
Sequence length
11609.0 nt
GC content
0.4665

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3629.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3848.31 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 3351.12
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000138.5 NCBI
AGAGACUGUGGGUGCCACAAGCGGACAGGAGCCACAGCUGGGACAGCUG… 11609 nt 0.4665
NM_001406716.1 NCBI
GAUUUGUCUCUGUGUUGCAGCUGGCAGGGGCCGCCUGAAGUGGGAGCAG… 11494 nt 0.4637
NM_001406718.1 NCBI
AGAGACUGUGGGUGCCACAAGCGGACAGGAGCCACAGCUGGGACAGCUG… 2534 nt 0.4408
Summary

This gene encodes a member of the fibrillin family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate two proteins including the extracellular matrix component fibrillin-1 and the protein hormone asprosin. Fibrillin-1 is an extracellular matrix glycoprotein that serves as a structural component of calcium-binding microfibrils. These microfibrils provide force-bearing structural support in elastic and nonelastic connective tissue throughout the body. Asprosin, secreted by white adipose tissue, has been shown to regulate glucose homeostasis. Mutations in this gene are associated with Marfan syndrome and the related MASS phenotype, as well as ectopia lentis syndrome, Weill-Marchesani syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome and neonatal progeroid syndrome. [provided by RefSeq, Apr 2016]

Forensic Context

A forensic autopsy of a 34-year-old man who died suddenly identified a novel pathogenic nonsense mutation (c.933C>A) in the FBN1 gene, which was confirmed in other affected family members [Zhao et al. DOI:10.1016/J.Legalmed.2021.101967].