Basic Information

Symbol
FGD4
RNA class
mRNA
Alias
FYVE, RhoGEF And PH Domain Containing 4 ZFYVE6 FRABP CMT4H FYVE, RhoGEF And PH Domain-Containing Protein 4 Zinc Finger FYVE Domain-Containing Protein 6 FGD1-Related F-Actin-Binding Protein FGD1 Family, Member 4 Frabin Actin-Filament Binding Protein Frabin Actin Filament-Binding Protein Frabin
Location (GRCh38)
12:32399558-32646050
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001370298.3
Sequence length
8465.0 nt
GC content
0.3867

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2183.80 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2356.70 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2163.52
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
.......(((.(..(((.((((((((((.((.((((((((((((....(((.((((((.(((((.((..((.(.((.....)).......(((......)))((((.((.....)).))))...).)).))))))).)))))).))).....))).))).)))))).))((((.((..((((((.((......)).))))))......)))))).))))))))))))))))).((((((.((((((.((((.((((((......(((((((((.((...((.((........)))))))))))))))..(((((....)))))...))))))..)))).)))))).((((((.(.((.(((((((...((((....))))..))).)))))).)..)).))))..(((((.....(((((..((((((((.((.(((..(((((.....)))))((((((((...))))).)))((((.((((((((..(((((.((((.........))))....(((.(((....((((..(((..........)))....))))(((((...(((((((((((...........(((((((((.........((.......((((.....)))).......)).........)))))))))........((((((((((.(((((.........)))))..(((......))).............(((.(((..((((((((((((((.((.((((((((...))))))))..)).))).))))(((.((((...((((((((........))))..)))))).)).)))..................))))).))..)))))).....))))))))))......................((.((((((....)))))).))...)))))))))))..((((...((....))..)))).))))).....)))))).)))))...))))))))))))..((((((............))))))....((((((((....(((((((((.......(((((.((.(((.........(((..((((....))))..)))....((((((.(.((..(((...(((...(((((((.(((((.((((((..((((..((((((((((................(((((((((((((.((....((((....))))........(((((((((.(((((((.(((((((((((((((..(((((((((((((..((((............)))).)))))))))(((((((((.(((.(((....))).))).)))))...))))..(((((((((((..((((((((((.(((........)))..))))))))))............((((((((((..((((((...............((((((............(((((...((((((.......(.(((...(((((......)))))...))).)......))))))....)))))...............))))))))))))..)))))))))).....)))))))))))..((((......))))............((((((((((((((.(((((((....))))...(((((...)))))....((........)).(((((.((((((.(((.((((...)))).)))...)))))).)))))((((((.(......)))))))....)))..))))))...))))))))..((((........))))............(((((((.((((((....(((.............(((((.((((..(((...........(((((((((((((((((((.((((((.(((((((((((.......(((((................))))).(((.(((((.....((((((.((((.......(((........))).(((((((((.(((.........(((((((.(((((...(((.(((((.(((((..((((((...(((..(((((......(((..(((((((((((.........(((.((...((........))...)).)))....((((((((.(((.......)))..)).)))))).((((((.....))))))............(((.((........)))))......))))))))))).)))......((((.((((((((.((.((((..(((((....).))))..))))..))..))))))))...)))))))))..)))..))))))))))).))))).............(((.((..((((((((((.((.....)).)))).)))))))).)))........((((((..(((((..((.((...(((((((....(((.....))))))))))...)))).)))))..))))))(((((...((((....(((((....)))))....)))))))))...)))...))))))))))))......))))))))))))........((((((..((((((((....))))(((((.((((((((((((((.(((((((.....)))))))(((((....))))).....((((((.(......).))))))((((...))))..)))))))....((((((...((..((.(......)))..)).))))))......((((.(((...(((((.......)))))...))).))))...))))))).)))))...))))..))))))...)))).))..))))..((((....))))))))).))).((((((.(((((((((((.....)))))))).....(((((((..(((((((((((...............)))))).))).)).))).))))....((((((.......(((((((((...((((((..((((....)))).))))))..))))................))))).......))))))))).)))))).......((((((....))))))(((.((.((((((.(((((((.(.((((.(((((((.((......))...))).)))).)))).).))))(((........)))..((((((.(.......).)))))))))))))))..)).)))....(((((((..(((((((((((.(((((.....(((((...((........)).)))))))))).))))).))))))....)))))))..........)))))))))))))))))))))(((..(((((((.(.((((....(((((......)))))....)))).).)))).)))......)))......((((((.((....)).))))))............)))))))))))))))............(((((.(((((((.....)))))))...))))).......))).))))..)))))..............)))...)))))).))))))).(((((..(((((...))))))))))..((((..((((((((((((........)))))))).))))..)))).))))..)).).))))))))..(((((.....)))))...((((((((.((((((((((.((((.((.(((((.....(((((....((((((((((...(((((((((((((((((.........(((((..((..(((((.((((((((((..((((((((.((((((..........))))))...((((((...)))))).....((((...((((.((..........(((((((((...)).)))))))..((((.((((((((((............))))).)))))))))......(((((((......)))))))...)).)))).)))))))))).....))..))))))))))......)))))..))..)))))))))..))))))).....))))))..)))))))))).....))))).((((((.(((........)))...((.(((((((((...)))))..)))).)).))))))((((......)))).....))))))).))))..(((((((.((((....................)))).)))))))((((......))))..........)))))....))))).))))))))...))))..))))))).((((((.....))))))..))))))))))).)))))))))))))((((........))))..((((((........)))))).))))))))))..........(((.(((((...(((((..........((((((((((...((((........((((((.....(((((((((((((...((((((...((((.(((((......))))).)))))).))))....(((((.(((((((..(((.((((...((((((..(((.((...(((((((((((((.(..(((...((((.(((.(((((.(((((.......))))).))))).))).))))....((((.(((((..(((((((.............(((......))).((((((((((((...(((((((((((....((((........)))).......))))).....)))).))...))))))))....))))....((((((((((((.(((((((((((((..(((((((....)))))))..))).)).)))).....((((((..(((((((......)))))))..))))))(((((((.(((((((((((((((((((((...((((((((((((((((.(((......((.(..(((.(((......((((((.......((((...((.((((((((((...)))))))))).))...))))....))))))..)))..)))..).))...))).))))))))((((((((((..((((((((((.(((..((((((((((((((((((..(((((.((((((((((((((((....(((.........)))....))))))))))..............((((((((((.....((((((((((.((((....)))).................................((.....))..((((((((.((((.......))))..))))))))......(((((((((.(((((((((((...((((((.(((.(((.......))).))).)))))).................((((((((.(((((((((((..........))))))................))))))))))..))).........))))))))))).))))).))))(((((...(((....)))....)))))....)))))))....)))......))))))))))(((((.(..((((((((((((((...(((.((((.(((((..(((((((.((..(((((((((.........((((((((.((((...((((((((.((((((.(((.((....)).))).(((........)))...)))))).)))))))))))).(((((........)))))..(((((....................)))))))))))))...(((((((.((.(((.....((((((((((.((((((((...........))))))))....(((((((((.((((..(((((((((((....((((........))))..((((((...((((((.(((....))).)))))).......)))))).....))))))))))).))))...)))))))))......(((((.....(((((((...........))))))))))))..((((((.....))))))..((((.(((......))).))))))))))))))((((((.....)))))).(((((..((((...(((((.((((((.........)))))).)))))..............(((((......(((....................)))..............(((((....)))))..(((((....)))))...((((......))))..)))))....)))).))))).))).)).)))))))..........))))))))))).)))))))))))).......(((((((........................)))))))((((.(((((((((.((((..(((((((................((((.......))))..((((((...((......)).)))))).......))))))).))))..)))).))))).))))....)))).)))...)))).))))))).))).).)))))....((((((.(((((((((((........)))).....)))))))..))))))..)))))))))))...))))).)))))))).))))).))))))))))))).))))))))))....))))))))(((((((............)))))))..........)))))))...((((((((......((((((.(.....)))))))...((((..((.(((....((.(((((((((((((.(((((((......(((((.............)))))..(((.....)))....))).)).)).))))))))))))))).)))))..))))........))))))))...((((....))))...................(((..(((.((((((((....)))))))).)))))).)))))))....))))))).))))))).....(((((..((((....))))..))))).....((((.((((...)))).))))(((((((....))))))).....))))..))))))))))))...........)))))).)..)))))))))..(((((....))))))))..).))))))))))))).....)).)))..))))))..)))).)))..)))))(((((((((((.(((((....))))))))...(.(((.((((((((........))))))))..))).).(((((((....((((.(((.((((((((.(((((...))))))))((.(((((...))))).))..))))).))))))).....))))))).........))))))))......................)).)))))))))))))).))))...........((..((((((((((((.......(((((..(((.((.((((.....))))..)).))))))))(((((((((.........)))))))))(((((((.(((((.(.(((((((.(((((.((....)).))))).)))))))...)..)))))((((((((...((((((((((((((..((((((((...((((..((.....))..))))...((....))...............................))))))))........)))))))))).((......))))))))))))))((((((((((((..(((((((.(.((((((....))))))))))))))....))))....))))))))..............))))))).((((.......))))))))))))))))..))...))))))...))))....)))))))))))))))...))))).)))..))))..)))))).).)))).)))))))...))).))).))).)))))).))).))))))).(((((.((((((.(((((......(((...((((((...((((..((((((((((((.......................(((((...(((((.((((((.((....)).))))))....))))))))))..))))))..))).)))....))))...))))))...)))...((((((((((((............((((((((......))))))))...((((........))))((((.((((((.....)))))).))))..)))))))).))))((((((.((.......))..)))))))))))))))))))))).....(((((.(((((....((((((...(((....)))....))))))...))))).)))))((((..((((((.((((.......)))).))))))..))))..(((...(((((......))))).)))..)))))))))....))))))))..(((((.....)))))...(((((((((((........))))))))))))))..)).))))).)))..)))))...)))))............((((((....))))))......(((.........))).........))))))........
Thermodynamic Ensemble Prediction
.......(((.{..(((.((((((((((.((.((((((((((((....(((.((((((.(((((.((..{(.{.((.....,,...,.,.,.{....|.|||{{{{.{{.....)).}}}}.,.},)),))))))).)))))).))).....))).))).)))))).))((((.{,..((((((.((......)).))))))......)})))).)))))))))))))}))).((((((.((((((.((((.((((((......(((((((((.((...((.((........))}})))))))))))(,({(((....))))))..))))))..)))).)))))).{{((((.{.((.(((((((...((((....})))..))).)))))).)..)).}))),,{|,|,.,))}(((((..((((((((.{,.(((..,((((.....))))}{{((((({...})))))}}}((((.((((((((..(((((.({((.........}}||....{({{(((....{{{{..|||,,...,,,..}})....})})(((((...(((((((((((.......,...(((((((((.........{{.......{(((.....)))}.......)).........)))))))))..,,,...((((((((((.(((((,{{...,,.})))}..(((......))}....,{,....,,(((.(((..((((((((((((((.((.((((((((...))))))))..)}.))).))))(((.(({(...((((((((.{....,.)))}.,)))))).)).)))..................))))).))..)))))}.,...))))))))))....,,,............}}.((.((((((....)))))).))...)))))))))))..((((...((....))..)))).))))).....}))))).)))))...))))))))))))..((((((............))))))....((((((((...,((((((((({,.....(((((.{{{(({,,{{,{,..(((..((((....))))..)))...,||({((,..{{{{(((...(((...(((((((.(((({.((((((..((({,.,(((((((({,...............{((((((((((((.({....((({....)))}........{((((((((.(((((((.{{{{((((((((({{,.{{{.(((((((((..((((............)))).)))))))))(((((((((.(((.(((....))).))).)))))...)))),,{{(((((((({..((((((((((.(((........)))..))))))))))...{{{{,,{..,{{{{{{{{{..{{{{||}}}},...,,,,,,,{{{{{{,,....,,,...(((((,..((((((.......(.(((...(((((......)))))...))).)......))))))...,))))),{{{{,,,,..,,|||||}}}}}}}}),.}}})))}}}}.....|||}}}|||||..(((,......}}},..,,,,,|}}},((((((((((((((.(((((((....))))...(((((...)))))....((........)),(((((.((((((.(((.((((...)))).)))...)))))).)))))|(((({,(,....,))))))}....)))..))))))...))))))))..{({(,,......}))}.,,,....,...|||{,,|,|{||||},}}|||....,}}}},}}}|||,,,|||,({((({{{{,......{(((((((((((((((((,{(((((,,(((((((((((.,.....(((((................))))).(((.((((({..,,,{((((.((((.......(((........))).(((((((((.(((.........(((((((.(((((.,.(((.{((((.(((((..((((((...(((.,(((((,.....,{{..(((((((((((.........{((.({...((.....,..}}...}}.}}}....((((((,{.(((.......,,),,,},)))))}.{({{({.,.,,}))}},.........,.,(,,.({.......})})))......))))))))))).,,,......{(((.((((((((..(,{((({.{{{||....}.}}}),.))))..,},.))))))))...))))))))).,}))..))))))))))).))))},,...........(((.({..((((((((((.((.....)).))))}}))))))).)))...,,...((((((..(((((..{{.{{...((((({,.,,{(((.....))))))))))...)|}}.)))))..)))))){((((...((((....(((((....)))))....)))))))))...))).,.))))))))))))......))))))))))))........((((((..((((((((....))))(((((.((((((((((({((,(((((((.....))))))){{({,..,,|||||.....((((((.(......),)))))){{({...}}}}|.}}}}}}}..{.{((({{.,.,|,.{{.{......)}},.)).}}}}}}.,|,..{{||,|{{...|||{|,......))))),,,))),))}}...))))))).)))))...))))..))))))..})))).)},,|||,..||||,,}.,}})))))).))).{{{{{{.{((((((((((.....))))))))}.,,,(,(((({..||||{{{{{((....,((,.{{{,{{|}}},}})))})).))),||||,...,.,,,.....{{{(....||||...((((((.,{(((....)))).))))))..)}))}}.....{{{{{{{{{.,|,,..,|||,|,,|,.|||.||||}}.,{{{,,((((({....}}}}}}|({.{{.({{{{{.{{.||||,||{{{{.{{{||||,||,..,,.||.,.}}).)}}}.})))})}))}}{{{........}}}..{{{{{{.,.....,,),))))))))})))),)}}))})))....(((((((..(((((({(((,.(((({.....(((((.,,{,........}}.)))))))))).})))).))))))....))))))).,.....,.,))))))))))))))))))))),,,..(((((((.,.,(((,...(((((......)))))..,,))}}.,.)))).)))......}}}|.,...((((((.((....)).))))))............))))))))))))))},,{{{,.{(({{(((((.(((((((.....)))))))...)))))..})}}}}))}),},,.,}}},..{{{{{{{{{{.,||,...))),))}))))))).(((((..(((((...))))))))))..((((..((((((((((((........))))))))},)))..)))),))))}))).}.))))))))..{{(((.....})))}...{(((((((,((({{{((((.{||{,{.,{||||,....{((((....((((((((((...((((((((((((({(,,......{{{(({((..{{..,{{{,.((((((((((..((((((((,((((({.,....,|,.}}}}},...((((((...))))))......,{|,|}||||}||..........((((((({{...}},}))))))..|{{,.{{{(((((((,,........,,)))}}|))||||||,,||,|,{{{{{{{|....})))))}).,}))})})).}},,)))}}}.,,..}}..))))))))))..,,,,),}}},,}|..},)))}))}.,))))))).....))))))..)))))))))).....)))))..,,...,((,,,,,,...|||,,,((,(((((((((...}}|}}|.,}}}.}).||}|||(({{....,.}})},|,,{}},}}}}}))}...(((((({,{(((({..................))))}))))))){{{{......)))).,........))))),,,,}}}}},)))))))),,,))}),,))))))).((((((.....))))))..))))))))))).))))))))))))|((((........)))),.((((((........))))))..)))))))))|.........(((.(((((...(((((..........((((((((((...((((........((((((...,,{,,,||{,(((((,.,((({,,.|,||{{.{{{||,},,..|||||{|,||{|.{|||{{,,((((,((.(((((,.(((.((((...((((((..{({.{{...{{(((((((((((({.,({....((((.(((.(((((.(((((,{....,))))).))))).))).))))....,,||.(((((..(((((((.,,....{{{,,.(((......))).((((((((((((...({(((((((((....((((........)))).......))))).....)))).))...)))))))),...))))....((((((((((((.((((.,,..,((.(((.((((((((((.....,,.((((((...(((((((((((((..(((((((......)))))))..))))),(((.((((((((((((({{..,{(((((((.{{,{{{{{{({(({.(,,(({...,..(({(...,..,,,},,,.,|{{{{,.,,,.,.{(((...{{.((((((((({...}))))))))).}}...))))...,))))))..,,.....(((((((((((((.,.((({..((((((((((..((((((((({,(((..((((((((((((((((((..(((((.((((((((((((((((....{{{.........}}}.,..))))))))))}.,,,,,,.,,,||{{{{{{{,,,.{{{{((({.,,,|}}}|||}.....||.........,..........,,,,,...,,...((.....))..{(((((((.((((.......))))..)))))))),,,...|||||{{{{.(((((((((({...((((((.(((.(((.......))).))).))))))............,..|{((((((((((((((,((((,{{..,{....,,,,,,..,,,,}|...|||,,))))))))))..})).,,......}}))))))))}.|)}||,},,,,{{{{,,,{{{{|,.{{.,,.,|||||,...{{|.,.,.}||...,}}}},,|||||||||{{(((.{..{{{{{{((((((((...{{,.{{{{.,||||,,||{{({{.,,..{{(({((({..,.,,,.,{,,,,,....,,,,,.{((((({{.((({{{.,,,.((,...)}.))),||{........))).,.}})))),)))))))}|}||,|{|{|,,,,{,,|||||||||{||||{................,|}}}}}|,{{{,{,,{{(((((....}))))}}..,||,|||||||.,{,,,,,{,,,..{||,,,||||||||,,|,(((((((({.((((..(((((((((({....{,,,........}}}|..((((((,..((((((.(({....))).))))))...,.}.,))))),.,,.})))))))))).))))...))))))))}......(({{{.....(((((({.,{{,...,}}))))))))))))..{{((({.....))))}}.(((((.(((......))).))))),|||||}|,.......,,,..((({{......}))))....,{{{,.{{{|||,,.......,}}}}}.}}}}}..,,,,.,.,,,,,|||||,,.,,...,,,,......,,,...,}}},}}},....,,,,,,,,,(((((....)))))..,,,||.,,,}}}}},}}}}|{||,|||}}})}}}|}},.,.{(((||{({((({...))))))))))}}.....,,.})))))))},}.}}))))))))}}.,,,...{|||,.,.,..,{{{..,,...........)))))}))((((.(((((((({.((((..(((((((....,,,.{{{..,{.((((.......)))).,}.,|{|,.,}}......,|.,,.}}....,...))))))).))))..}))).))))).))))....)))).))),,,)))).})))))).}}).},)))))},..((((((.((((((((..,...}},.....,.....,})))))..))))))..}))))))))))...)))))})))))))).))))).))))))))))))).))))))))))....(((((...(((((((............)))))))...))))){(((((...)))))}....{(.{((.((((((.(.....))))))).))}.}}.((((.(((....))))))).})))..))))))))))))),}}}}}},,,,.........|||}},,...)))},)}}}}}}.))}...}))))))))))))).},......)))))))))).))).))|(((((((((((({.{{(({{{{{...........,||,,(((..{({.((((((((....)))))))).}}}}}}.}}})})},},,,|{{|||.....,)))))}.(((((..((((....))))..)))))...((((((.((({...}))).))))))..})).))))))))))}.,,.))))..)))))))))))),},,,...,,.)))))).)..)))))||||{((((((....))))})))}}))),))))})))))),,,..}).}))..))))))..)))).,})..))))),)|,(((((({.{||||,,..}}}||||},..}}}}|}},.......{((((((({((((((..((.,((((((,,,....((((.(((.((((({((.(((((...)))))))}{(,(((((...))))).))..))))).)))))))..,,{|||,,.,,,}}}....,.,.))))))..))..)))}}},,}.}))))))))))))))}},,))}))),}}}}.}.}}})))..{(((((((((((.{{{(((((((....||},|}||,{,,,{{{({,.,|.{{|{{{,|((((((((((.,.....,.)))))))))).|,,,}}}}.}}.|.(((((((.(((((.{{....}}.))))).)))))))}}})}})},.{(((((((({..((((((((((((((.,(((((((({{,{{(({,,{,.,.,},,,|......{,....,,......,,,,,,..........,,},.....})))))))........)))))))))).,{......)}))))))))))))|(((((((((((..(((((((.(.((((((....))))))})))))))....)))),..,))))))),..........{(((.||...}})||}}}.....))),)))))))))))).......))))))...))))....)))))))))))))))...))))).)))..})))..)))))}.}.)))).}))))))...|||{||,..|)})))|||||||{|||}},,.|||||||,||||,||{||,}},}.||||||{((({{...{(((,.{{{{{|{(((({.......................{((((,..{((((.((((((.((....)).))))))....)))))))))),,))))))..))).})),,..|)}},..}))))}...}))}..,{{{{||||{{{..........,.{{{{{{{{....,.))))))))...|{{{,,,,,,,.))))|{((,(({{{(,,,..||||||.}|||,,||}}}}}|.|}}|((((((.((.......))..))))))))))})})))))))},..|}}}}|,.,|||{,||,,{{{,,,..,,,{,{{{{,{,,,{|}|},}|,.}}}}|{||||{(((,..,}}|||,||||},},}}}))}}.,,,||||,||}|||,..},,{||||,,,...}}}}}.,}}..}})))))))}},,))))))))..{((((.....)))))...(((((((((((........)))))))))))}))..,).))))).)))..)))))...,.|||....,,,,,,..{{((({....})))}}..,...,,....}},,..|||......,,,)})))}........

Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001304481.2 NCBI
AGUUAGUUCUUUAUCAUGUUGAACACUAGAUGUGUAUGUGUCUAGUGUC… 8235 nt 0.3692
NM_001304483.2 NCBI
AUCCUUGCUGGGCUGGGAAGUGGGGAAAGCAGGGGAGCCUGUGCUGGGU… 2702 nt 0.4308
NM_001304484.2 NCBI
AUCCUUGCUGGGCUGGGAAGUGGGGAAAGCAGGGGAGCCUGUGCUGGGU… 8358 nt 0.3715
NM_001330373.2 NCBI
AUCCUUGCUGGGCUGGGAAGUGGGGAAAGCAGGGGAGCCUGUGCUGGGU… 8055 nt 0.3700
NM_001330374.2 NCBI
AGUUAGUUCUUUAUCAUGUUGAACACUAGAUGUGUAUGUGUCUAGUGUC… 8051 nt 0.3673
NM_001370297.1 NCBI
AUCCUUGCUGGGCUGGGAAGUGGGGAAAGCAGGGGAGCCUGUGCUGGGU… 7547 nt 0.3623
NM_001370298.3 NCBI
GCAGAUACCGAGACGCUGCGACUGCCGCAGGAGUCGCCGCAGCCAAACU… 8465 nt 0.3867
NM_001384126.1 NCBI
GCAGAUACCGAGACGCUGCGACUGCCGCAGGAGUCGCCGCAGCCAAACU… 4325 nt 0.4449
NM_001384127.1 NCBI
AUCCUUGCUGGGCUGGGAAGUGGGGAAAGCAGGGGAGCCUGUGCUGGGU… 4099 nt 0.4182
NM_001384128.1 NCBI
AUAGUGCAUUGGUCUGAGCUCCUGGCAGAUCCUGUGUAAUCUUCAGCCU… 4100 nt 0.4134
Showing 1 to 10 of 15 entries
Summary

This gene encodes a protein that is involved in the regulation of the actin cytoskeleton and cell shape. This protein contains an actin filament-binding domain, which together with its Dbl homology domain and one of its pleckstrin homology domains, can form microspikes. This protein can activate MAPK8 independently of the actin filament-binding domain, and it is also involved in the activation of CDC42 via the exchange of bound GDP for free GTP. The activation of CDC42 also enables this protein to play a role in mediating the cellular invasion of Cryptosporidium parvum, an intracellular parasite that infects the gastrointestinal tract. Mutations in this gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 4H (CMT4H), a disorder of the peripheral nervous system. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2015]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.