Basic Information
Symbol
FGFR1
RNA class
mRNA
Alias
Fibroblast Growth Factor Receptor 1
BFGFR
CEK
FLG
N-SAM
CD331
FLT2
Basic Fibroblast Growth Factor Receptor 1
Fms-Related Tyrosine Kinase 2
Proto-Oncogene C-Fgr
EC 2.7.10.1
BFGF-R-1
FGFR-1
FGFBR
FLT-2
HBGFR
KAL2
H2
H3
H4
H5
Heparin-Binding Growth Factor Receptor
FMS-Like Tyrosine Kinase 2
Hydroxyaryl-Protein Kinase
Fms-Like Tyrosine Kinase 2
FGFR1/PLAG1 Fusion
Pfeiffer Syndrome
CD331 Antigen
EC 2.7.10
HRTFDS
N-Sam
ECCL
HH2
OGD
Location (GRCh38)
8:38400215-38468834
Forensic tag(s)
Mechanical injury analysis
Drug abuse diagnoses
MANE select
Transcript ID
NM_023110.3
Sequence length
5697.0 nt
GC content
0.5585
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2232.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-2330.77 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
1437.64
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| GCAUAGCGCUCGGAGCGCUCUUGCGGCCACAGGCGCGGCGUCCUCGGCG… | 5691 nt | 0.5588 | |
| GCAUAGCGCUCGGAGCGCUCUUGCGGCCACAGGCGCGGCGUCCUCGGCG… | 5759 nt | 0.5596 | |
| AACUUUUCCUCCAACUCGCGCUCGGGAGCUGGCGAGGCGGCGGCGGCUC… | 5089 nt | 0.5329 | |
| AACUUUUCCUCCAACUCGCGCUCGGGAGCUGGCGAGGCGGCGGCGGCUC… | 4828 nt | 0.5263 | |
| AACUUUUCCUCCAACUCGCGCUCGGGAGCUGGCGAGGCGGCGGCGGCUC… | 5249 nt | 0.5331 | |
| GCAUAGCGCUCGGAGCGCUCUUGCGGCCACAGGCGCGGCGUCCUCGGCG… | 4482 nt | 0.5629 | |
| GCAUAGCGCUCGGAGCGCUCUUGCGGCCACAGGCGCGGCGUCCUCGGCG… | 5418 nt | 0.5543 | |
| AACUUUUCCUCCAACUCGCGCUCGGGAGCUGGCGAGGCGGCGGCGGCUC… | 3874 nt | 0.5302 | |
| GCAUAGCGCUCGGAGCGCUCUUGCGGCCACAGGCGCGGCGUCCUCGGCG… | 4215 nt | 0.5573 | |
| AACUUUUCCUCCAACUCGCGCUCGGGAGCUGGCGAGGCGGCGGCGGCUC… | 5083 nt | 0.5331 |
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Summary
The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor receptor (FGFR) family, where amino acid sequence is highly conserved between members and throughout evolution. FGFR family members differ from one another in their ligand affinities and tissue distribution. A full-length representative protein consists of an extracellular region, composed of three immunoglobulin-like domains, a single hydrophobic membrane-spanning segment and a cytoplasmic tyrosine kinase domain. The extracellular portion of the protein interacts with fibroblast growth factors, setting in motion a cascade of downstream signals, ultimately influencing mitogenesis and differentiation. This particular family member binds both acidic and basic fibroblast growth factors and is involved in limb induction. Mutations in this gene have been associated with Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome, Antley-Bixler syndrome, osteoglophonic dysplasia, and autosomal dominant Kallmann syndrome 2. Chromosomal aberrations involving this gene are associated with stem cell myeloproliferative disorder and stem cell leukemia lymphoma syndrome. Alternatively spliced variants which encode different protein isoforms have been described; however, not all variants have been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] CIViC Summary for FGFR1 Gene FGFR1 is a member of the Fibroblast Growth Factor family, comprising of 4 receptors and 18 Ligands. FGFR1 signalling downstream functions mainly via PI3K and MAPK pathways (Turner et. al.). Several ways of involvement of FGFR1 in cancer have been proposed: auto- and paracrine activation, amplification and overexpression (Marshall et. al, Weiss et. al., Cheng et. al.). Especially amplification of FGFR1 in lung cancer is an emerging treatment target with clinical studies currently ongoing (e.g. NCT01004224). However, FGFR1 amplification does not always correlate with protein expression and predictive biomarkers still remain to be defined in clinic (von M?ssenhausen et. al.). Mutation of FGFR1 seems to be less common, but has been described in glioblastoma, pilocytic astrocytomas and Ewing's sarcoma (Rand et. al., Jones et. al., Agelopoulos et. al.).
Forensic Context
A study in mice demonstrated that chronic alcohol exposure increases HDAC levels, leading to H4 hypoacetylation and inhibition of gene expression in the nucleus accumbens [Hediyal et al. DOI:10.3390/Brainsci15090927]. Research in rats and mice shows that acute or repeated exposure to cocaine or other stimulants increases global levels of histone H4 acetylation in the nucleus accumbens, a modification associated with gene activation [Nestler DOI:10.1016/J.Neuropharm.2013.04.004]. A study in rats demonstrated that blast-induced mild traumatic brain injury triggers a complex vascular repair response, with the FGFR1 showing elevated mRNA expression at all time points following higher intensity (10-11 psi and 14-15 psi) exposures, correlating with fibroblast proliferation pathways involved in wound healing [Balaban et al. DOI:10.1016/j.jneumeth.2016.02.001].