Basic Information

Symbol
FGFR1
RNA class
mRNA
Alias
Fibroblast Growth Factor Receptor 1 BFGFR CEK FLG N-SAM CD331 FLT2 Basic Fibroblast Growth Factor Receptor 1 Fms-Related Tyrosine Kinase 2 Proto-Oncogene C-Fgr EC 2.7.10.1 BFGF-R-1 FGFR-1 FGFBR FLT-2 HBGFR KAL2 H2 H3 H4 H5 Heparin-Binding Growth Factor Receptor FMS-Like Tyrosine Kinase 2 Hydroxyaryl-Protein Kinase Fms-Like Tyrosine Kinase 2 FGFR1/PLAG1 Fusion Pfeiffer Syndrome CD331 Antigen EC 2.7.10 HRTFDS N-Sam ECCL HH2 OGD
Location (GRCh38)
8:38400215-38468834
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Mechanical injury analysis Drug abuse diagnoses
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_023110.3
Sequence length
5697.0 nt
GC content
0.5585

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2232.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2330.77 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1437.64
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_015850.4 NCBI
GCAUAGCGCUCGGAGCGCUCUUGCGGCCACAGGCGCGGCGUCCUCGGCG… 5691 nt 0.5586
NM_023105.3 NCBI
GCAUAGCGCUCGGAGCGCUCUUGCGGCCACAGGCGCGGCGUCCUCGGCG… 5430 nt 0.5540
NM_023106.3 NCBI
GCAUAGCGCUCGGAGCGCUCUUGCGGCCACAGGCGCGGCGUCCUCGGCG… 5424 nt 0.5540
NM_023110.3 NCBI
GCAUAGCGCUCGGAGCGCUCUUGCGGCCACAGGCGCGGCGUCCUCGGCG… 5697 nt 0.5585
Showing 11 to 14 of 14 entries
Summary

The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor receptor (FGFR) family, where amino acid sequence is highly conserved between members and throughout evolution. FGFR family members differ from one another in their ligand affinities and tissue distribution. A full-length representative protein consists of an extracellular region, composed of three immunoglobulin-like domains, a single hydrophobic membrane-spanning segment and a cytoplasmic tyrosine kinase domain. The extracellular portion of the protein interacts with fibroblast growth factors, setting in motion a cascade of downstream signals, ultimately influencing mitogenesis and differentiation. This particular family member binds both acidic and basic fibroblast growth factors and is involved in limb induction. Mutations in this gene have been associated with Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome, Antley-Bixler syndrome, osteoglophonic dysplasia, and autosomal dominant Kallmann syndrome 2. Chromosomal aberrations involving this gene are associated with stem cell myeloproliferative disorder and stem cell leukemia lymphoma syndrome. Alternatively spliced variants which encode different protein isoforms have been described; however, not all variants have been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] CIViC Summary for FGFR1 Gene FGFR1 is a member of the Fibroblast Growth Factor family, comprising of 4 receptors and 18 Ligands. FGFR1 signalling downstream functions mainly via PI3K and MAPK pathways (Turner et. al.). Several ways of involvement of FGFR1 in cancer have been proposed: auto- and paracrine activation, amplification and overexpression (Marshall et. al, Weiss et. al., Cheng et. al.). Especially amplification of FGFR1 in lung cancer is an emerging treatment target with clinical studies currently ongoing (e.g. NCT01004224). However, FGFR1 amplification does not always correlate with protein expression and predictive biomarkers still remain to be defined in clinic (von M?ssenhausen et. al.). Mutation of FGFR1 seems to be less common, but has been described in glioblastoma, pilocytic astrocytomas and Ewing's sarcoma (Rand et. al., Jones et. al., Agelopoulos et. al.).

Forensic Context

A study in mice demonstrated that chronic alcohol exposure increases HDAC levels, leading to H4 hypoacetylation and inhibition of gene expression in the nucleus accumbens [Hediyal et al. DOI:10.3390/Brainsci15090927]. Research in rats and mice shows that acute or repeated exposure to cocaine or other stimulants increases global levels of histone H4 acetylation in the nucleus accumbens, a modification associated with gene activation [Nestler DOI:10.1016/J.Neuropharm.2013.04.004]. A study in rats demonstrated that blast-induced mild traumatic brain injury triggers a complex vascular repair response, with the FGFR1 showing elevated mRNA expression at all time points following higher intensity (10-11 psi and 14-15 psi) exposures, correlating with fibroblast proliferation pathways involved in wound healing [Balaban et al. DOI:10.1016/j.jneumeth.2016.02.001].