Basic Information
Symbol
FGFR3
RNA class
mRNA
Alias
Fibroblast Growth Factor Receptor 3
JTK4
CD333
CEK2
EC 2.7.10.1
FGFR-3
ACH
Achondroplasia, Thanatophoric Dwarfism
Fibroblast Growth Factor Receptor 3-S
Hydroxyaryl-Protein Kinase
Tyrosine Kinase JTK4
CD333 Antigen
HSFGFR3EX
EC 2.7.10
Location (GRCh38)
4:1793286-1808873
Forensic tag(s)
Mechanical injury analysis
Wound age identification
MANE select
Transcript ID
NM_000142.5
Sequence length
4301.0 nt
GC content
0.6201
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1955.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-2030.27 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
1466.79
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| AGUGCGCGGUGGCGGCGGCGUCGCGGGCAGCUGGCGCCGCGCGGUCCUG… | 4301 nt | 0.6201 | |
| AGUGCGCGGUGGCGGCGGCGUCGCGGGCAGCUGGCGCCGCGCGGUCCUG… | 4307 nt | 0.6220 | |
| AGUGCGCGGUGGCGGCGGCGUCGCGGGCAGCUGGCGCCGCGCGGUCCUG… | 4304 nt | 0.6201 | |
| AGUGCGCGGUGGCGGCGGCGUCGCGGGCAGCUGGCGCCGCGCGGUCCUG… | 4233 nt | 0.6201 | |
| AGUGCGCGGUGGCGGCGGCGUCGCGGGCAGCUGGCGCCGCGCGGUCCUG… | 3965 nt | 0.6189 |
Summary
This gene encodes a member of the fibroblast growth factor receptor (FGFR) family, with its amino acid sequence being highly conserved between members and among divergent species. FGFR family members differ from one another in their ligand affinities and tissue distribution. A full-length representative protein would consist of an extracellular region, composed of three immunoglobulin-like domains, a single hydrophobic membrane-spanning segment and a cytoplasmic tyrosine kinase domain. The extracellular portion of the protein interacts with fibroblast growth factors, setting in motion a cascade of downstream signals, ultimately influencing mitogenesis and differentiation. This particular family member binds acidic and basic fibroblast growth hormone and plays a role in bone development and maintenance. Mutations in this gene lead to craniosynostosis and multiple types of skeletal dysplasia. [provided by RefSeq, Aug 2017] CIViC Summary for FGFR3 Gene The FGFR proteins are involved in a wide array of pathways known to play a signficant role in cancer. Activation of these receptors can lead to activation of the RAS-MAPK pathway and the PI3K-AKT pathway, among others. The mechanisms by which FGFR can be misregulated vary between cancers. Amplification of the receptors has been observed in lung and breast cancers, coding mutations and deletions have been seen in many cancers, and more recently, FGFR fusions that lead to pathway actiation have been demonstrated to have oncogenic potential across multiple cancer types. The targeted therapeutics ponatinib, dovitinib and pazopanib have seen success in treating over-active FGFR signalling, prompting use of diagnostic sequencing targeting the FGFR genes, especially in lung cancer patients.
Forensic Context
A study in rats demonstrated that blast-induced traumatic brain injury upregulates the FGFR3 mRNA, a fibroblast proliferation marker, which was elevated at all measured time points following exposures of 10–11 psi and 14–15 psi [Balaban et al. DOI:10.1016/j.jneumeth.2016.02.001]. This upregulation was part of a coordinated vascular wound healing response involving angiogenesis, matrix remodeling, and inflammatory pathways, with mRNA expression changes correlating with histopathological evidence of venous injury and thrombosis.