Basic Information

Symbol
FLNB
RNA class
mRNA
Alias
Filamin B ABP-278 TABP TAP FLN1L FH1 Larsen Syndrome 1 (Autosomal Dominant) Actin-Binding-Like Protein Actin Binding Protein 278 Thyroid Autoantigen Filamin Homolog 1 Filamin B, Beta ABP-280 Homolog Beta-Filamin Filamin-B Filamin-3 FLN-B LRS1 Filamin B, Beta (Actin Binding Protein 278) Truncated Actin-Binding Protein Truncated ABP Beta Filamin ABP-280 FLN3 AOI SCT Fh1
Location (GRCh38)
3:58008398-58172251
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001457.4
Sequence length
9441.0 nt
GC content
0.5480

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3470.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3632.67 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2499.36
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001164317.2 NCBI
AGAGCAGCACCGGCCGUGGCUCCGGUAGCAGCAAGUUCGAACCCCGCUC… 9534 nt 0.5476
NM_001164318.2 NCBI
AGAGCAGCACCGGCCGUGGCUCCGGUAGCAGCAAGUUCGAACCCCGCUC… 9408 nt 0.5479
NM_001164319.2 NCBI
AGAGCAGCACCGGCCGUGGCUCCGGUAGCAGCAAGUUCGAACCCCGCUC… 9369 nt 0.5474
NM_001457.4 NCBI
AGAGCAGCACCGGCCGUGGCUCCGGUAGCAGCAAGUUCGAACCCCGCUC… 9441 nt 0.5480
Summary

This gene encodes a member of the filamin family. The encoded protein interacts with glycoprotein Ib alpha as part of the process to repair vascular injuries. The platelet glycoprotein Ib complex includes glycoprotein Ib alpha, and it binds the actin cytoskeleton. Mutations in this gene have been found in several conditions: atelosteogenesis type 1 and type 3; boomerang dysplasia; autosomal dominant Larsen syndrome; and spondylocarpotarsal synostosis syndrome. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2009]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that in skeletal muscle of heavier co-twins from BMI-discordant monozygotic twin pairs, the protein FLNB, which is involved in cytoskeleton organization, exhibited lower expression [van der Kolk et al. DOI:10.1016/j.xcrm.2021.100226].