Basic Information

Symbol
FMR1
RNA class
mRNA
Alias
Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 FMRP FRAXA FMRP Translational Regulator 1 MGC87458 POF1 POF Fragile X Messenger Ribonucleoprotein Synaptic Functional Regulator FMR1 Fragile X Mental Retardation 1 Premature Ovarian Failure 1 Protein FMR-1
Location (GRCh38)
X:147911858-147951125
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
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External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_002024.6
Sequence length
4441.0 nt
GC content
0.3920

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1200.60 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1293.72 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1194.41
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001185075.2 NCBI
CUCAGUCAGGCGCUCAGCUCCGUUUCGGUUUCACUUCCGGUGGAGGGCC… 4170 nt 0.3885
NM_001185076.2 NCBI
CUCAGUCAGGCGCUCAGCUCCGUUUCGGUUUCACUUCCGGUGGAGGGCC… 4378 nt 0.3904
NM_001185081.2 NCBI
CUCAGUCAGGCGCUCAGCUCCGUUUCGGUUUCACUUCCGGUGGAGGGCC… 4107 nt 0.3867
NM_001185082.2 NCBI
CUCAGUCAGGCGCUCAGCUCCGUUUCGGUUUCACUUCCGGUGGAGGGCC… 4303 nt 0.3902
NM_002024.6 NCBI
CUCAGUCAGGCGCUCAGCUCCGUUUCGGUUUCACUUCCGGUGGAGGGCC… 4441 nt 0.3920
Summary

The protein encoded by this gene binds RNA and is associated with polysomes. The encoded protein may be involved in mRNA trafficking from the nucleus to the cytoplasm. A trinucleotide repeat (CGG) in the 5' UTR is normally found at 6-53 copies, but an expansion to 55-230 repeats is the cause of fragile X syndrome. Expansion of the trinucleotide repeat may also cause one form of premature ovarian failure (POF1). Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms and which are located in different cellular locations have been described for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]

Forensic Context

A study in human keratinocytes and mouse skin demonstrated that X-ray irradiation (5 Gy) significantly downregulated the FMR1 gene (0.61-fold) alongside 58 other genes, while upregulating 16 genes including ATF3, which was shown to induce caspase-3-dependent apoptosis [Koike et al. DOI:10.1269/jrr.46.173].