Basic Information

Symbol
AKAP9
RNA class
mRNA
Alias
A-Kinase Anchoring Protein 9 AKAP350 AKAP450 CG-NAP PRKA9 MU-RMS-40.16A KIAA0803 HYPERION PPP1R45 YOTIAO LQT11 Centrosome- And Golgi-Localized Protein Kinase N-Associated Protein Centrosome- And Golgi-Localized PKN-Associated Protein Protein Phosphatase 1, Regulatory Subunit 45 Protein Kinase A Anchoring Protein 9 A Kinase (PRKA) Anchor Protein 9 A-Kinase Anchor Protein 350 KDa A-Kinase Anchor Protein 450 KDa AKAP9-BRAF Fusion Protein A-Kinase Anchor Protein 9 AKAP 120-Like Protein Protein Hyperion Protein Yotiao AKAP-9 A Kinase (PRKA) Anchor Protein (Yotiao) 9 Protein Kinase A-Anchoring Protein 9 A-Kinase Anchor Protein, 350kDa A-Kinase Anchoring Protein 450 Kinase N-Associated Protein AKAP120-Like Protein HgAKAP 350 AKAP 350 AKAP 450
Location (GRCh38)
7:91940840-92110673
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Sudden unexpected death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_005751.5
Sequence length
12476.0 nt
GC content
0.3818

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2950.78 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3192.59 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 3327.78
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
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NM_005751.5 NCBI
GUGUUUACGUGGAGACGAAGAUGGCGGCGGCGGCGGCGGUGACGGCGCU… 12476 nt 0.3818
NM_147185.3 NCBI
GUGUUUACGUGGAGACGAAGAUGGCGGCGGCGGCGGCGGUGACGGCGCU… 12452 nt 0.3818
Summary

The A-kinase anchor proteins (AKAPs) are a group of structurally diverse proteins which have the common function of binding to the regulatory subunit of protein kinase A (PKA) and confining the holoenzyme to discrete locations within the cell. This gene encodes a member of the AKAP family. Alternate splicing of this gene results in at least two isoforms that localize to the centrosome and the Golgi apparatus, and interact with numerous signaling proteins from multiple signal transduction pathways. These signaling proteins include type II protein kinase A, serine/threonine kinase protein kinase N, protein phosphatase 1, protein phosphatase 2a, protein kinase C-epsilon and phosphodiesterase 4D3. [provided by RefSeq, Aug 2008]

Forensic Context

A study in humans using whole genome and transcriptome sequencing of post-mortem cardiac tissues from sudden cardiac death victims identified a promoter variant in the AKAP9 (c.-202_-200dup) as a variant of uncertain significance in sudden arrhythmic death syndrome, predicted to create three additional transcription factor binding sites [Jeppe D. Andersen et al. DOI:10.1007/s00414-019-02127-9]. A separate retrospective analysis in humans prioritized the AKAP9 gene as a sudden unexplained death susceptibility gene, noting it harbored five pathogenic/likely pathogenic variants in molecular autopsy studies [Shen et al. DOI:10.1007/s00414-025-03575-2].