Basic Information

Symbol
GAA
RNA class
mRNA
Alias
Alpha Glucosidase Lysosomal Alpha-Glucosidase Glucosidase Alpha, Acid Aglucosidase Alfa Acid Maltase EC 3.2.1.20 Glycogen Storage Disease Type II Glucosidase, Alpha; Acid Pompe Disease IOPD LOPD LYAG
Location (GRCh38)
17:80101533-80119881
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000152.5
Sequence length
3751.0 nt
GC content
0.6476

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1754.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1811.66 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 773.96
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000152.5 NCBI
CGACCCCGGAGUCUCCGCGGGCGGCCAGGGCGCGCGUGCGCGGAGGUGA… 3751 nt 0.6476
NM_001079803.3 NCBI
CGACCCCGGAGUCUCCGCGGGCGGCCAGGGCGCGCGUGCGCGGAGGUUC… 3566 nt 0.6427
NM_001079804.3 NCBI
CGACCCCGGAGUCUCCGCGGGCGGCCAGGGCGCGCGUGCGCGGAGGCCU… 3486 nt 0.6417
NM_001406741.1 NCBI
CGACCCCGGAGUCUCCGCGGGCGGCCAGGGCGCGCGUGCGCGGAGGUGA… 3661 nt 0.6463
NM_001406742.1 NCBI
CGACCCCGGAGUCUCCGCGGGCGGCCAGGGCGCGCGUGCGCGGAGGUUC… 3601 nt 0.6437
Summary

This gene encodes lysosomal alpha-glucosidase, which is essential for the degradation of glycogen to glucose in lysosomes. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate multiple intermediate forms and the mature form of the enzyme. Defects in this gene are the cause of glycogen storage disease II, also known as Pompe's disease, which is an autosomal recessive disorder with a broad clinical spectrum. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]

Forensic Context

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