Basic Information

Symbol
GABRA1
RNA class
mRNA
Alias
Gamma-Aminobutyric Acid Type A Receptor Subunit Alpha1 EJM5 Gamma-Aminobutyric Acid (GABA) A Receptor, Alpha 1 Gamma-Aminobutyric Acid Receptor Subunit Alpha-1 GABA(A) Receptor Subunit Alpha-1 GABA(A) Receptor, Alpha 1 GABAAR Subunit Alpha-1 Gamma-Aminobutyric Acid Type A Receptor Alpha1 Subunit EIEE19 DEE19 ECA4 EJM
Location (GRCh38)
5:161847063-161899981
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Tissue/body fluid identification
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001127644.2
Sequence length
4238.0 nt
GC content
0.3733

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1074.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1157.26 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 954.63
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000806.5 NCBI
AACAGAAGAUGCCGGAGAAGGGGGGGGAAAAGUAGAUGCGGAUUUCGUC… 4376 nt 0.3761
NM_001127643.2 NCBI
AGUUUCAGAGCUUGCGUUCAUUCAUAUGCAGGCAGUGGUUUAAUAUUUG… 4223 nt 0.3730
NM_001127644.2 NCBI
CUAUUUCACAUCCGGUUUGCCCUGGGACGUAUUACUACUGUCUUGGUAA… 4238 nt 0.3733
NM_001127645.2 NCBI
GGAGAGCGAGCGAGCGAGCAAGGGAGCGAGCAGGACAGGAGCCUGAUCC… 3992 nt 0.3655
NM_001127648.2 NCBI
AGUCAGCCCUGGUGGUUAUAACCUGAUGUUUCUUGCUAGAGACAUUGAU… 4006 nt 0.3617
Summary

This gene encodes a gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor. GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. GABA-A receptors are pentameric, consisting of proteins from several subunit classes: alpha, beta, gamma, delta and rho. Mutations in this gene cause juvenile myoclonic epilepsy and childhood absence epilepsy type 4. Multiple transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the GABRA1 is expressed in brain tissue, with an average read count of 14,584, and is used as a specific mRNA marker for brain tissue identification within a targeted massively parallel sequencing (MPS) assay [Hanson & Ballantyne DOI:10.3390/genes8110319]. A review further confirms that the GABRA1 is a marker used in targeted MPS assays for the forensic identification of brain tissue [Haas et al. DOI:10.1016/j.fsigen.2021.102486].