Basic Information
Symbol
ALAS2
RNA class
mRNA
Alias
5''-Aminolevulinate Synthase 2
ALAS-E
5'-Aminolevulinate Synthase 2
ASB
5-Aminolevulinate Synthase, Erythroid-Specific, Mitochondrial
Erythroid-Specific Delta-Aminolevulinate Synthase
Aminolevulinate, Delta-, Synthase 2
5-Aminolevulinic Acid Synthase 2
Delta-Aminolevulinate Synthase 2
Delta-ALA Synthase 2
EC 2.3.1.37
ALASE
Aminolevulinate, Delta-, Synthase 2 (Sideroblastic/Hypochromic Anemia)
Sideroblastic/Hypochromic Anemia
Delta-ALA Synthetase
SIDBA1
XLDPP
XLEPP
ANH1
XLSA
Location (GRCh38)
X:55009055-55030986
Forensic tag(s)
Tissue/body fluid identification
MANE select
Transcript ID
NM_000032.5
Sequence length
1940.0 nt
GC content
0.5479
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-700.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-735.73 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
618.50
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| ACCUGUCAUUCGUUCGUCCUCAGUGCAGGGCAACAGGACUUUAGGUUCA… | 1940 nt | 0.5479 | |
| ACCUGUCAUUCGUUCGUCCUCAGUGCAGGGCAACAGGACUUUAGGUUCA… | 1829 nt | 0.5484 | |
| ACCUGUCAUUCGUUCGUCCUCAGUGCAGGGCAACAGGGCCCACAUGCCU… | 1936 nt | 0.5491 |
Summary
The product of this gene specifies an erythroid-specific mitochondrially located enzyme. The encoded protein catalyzes the first step in the heme biosynthetic pathway. Defects in this gene cause X-linked pyridoxine-responsive sideroblastic anemia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Forensic Context
A study in humans demonstrated that a rapid, sensitive, and specific test for blood identification was developed by integrating Reverse Transcriptase-Recombinase Polymerase Amplification with CRISPR-Cas12a and lateral flow assay, using the blood-specific RNA marker ALAS2 as a model [Su et al. DOI:10.1016/j.fsigen.2024.103098]. The assay detected the ALAS2 in all peripheral blood and some menstrual blood samples but not in semen, saliva, or vaginal fluid, with a detection limit of 0.195 ng extracted RNA or 0.0218 μL liquid peripheral blood, and it successfully identified blood in mixtures with saliva and on reconstituted bloodstains, showing potential for crime scene use.