Basic Information

Symbol
GALT
RNA class
mRNA
Alias
Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase UDP-Glucose--Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Gal-1-P Uridylyltransferase Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase EC 2.7.7.12
Location (GRCh38)
9:34637367-34651754
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000155.4
Sequence length
1756.0 nt
GC content
0.5473

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-638.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -667.50 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 481.86
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000155.4 NCBI
AGAUUUUCCAGCGGAUCCCCCGGUGGCCUCAUGUCGCGCAGUGGAACCG… 1756 nt 0.5473
NM_001258332.2 NCBI
AGAUUUUCCAGCGGAUCCCCCGGUGGCCUCAUGUCGCGCAGUGGAACCG… 1631 nt 0.5469
Summary

Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) catalyzes the second step of the Leloir pathway of galactose metabolism, namely the conversion of UDP-glucose + galactose-1-phosphate to glucose-1-phosphate + UDP-galactose. The absence of this enzyme results in classic galactosemia in humans and can be fatal in the newborn period if lactose is not removed from the diet. The pathophysiology of galactosemia has not been clearly defined. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.