Basic Information
Symbol
GAMT
RNA class
mRNA
Alias
Guanidinoacetate N-Methyltransferase
TP53I2
PIG2
EC 2.1.1.2
Epididymis Secretory Protein Li 20
HEL-S-20
CCDS2
Location (GRCh38)
19:1397026-1401570
Forensic tag(s)
-
MANE select
Transcript ID
NM_000156.6
Sequence length
1110.0 nt
GC content
0.6604
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-514.80 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-530.46 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
167.52
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| AAGCCCCUGCAGGGAGCGGGCCCGGGCGGCGCGCGAUCGAGGUCGGGUC… | 1110 nt | 0.6604 | |
| AAGCCCCUGCAGGGAGCGGGCCCGGGCGGCGCGCGAUCGAGGUCGGGUC… | 1737 nt | 0.5930 |
Summary
The protein encoded by this gene is a methyltransferase that converts guanidoacetate to creatine, using S-adenosylmethionine as the methyl donor. Defects in this gene have been implicated in neurologic syndromes and muscular hypotonia, probably due to creatine deficiency and accumulation of guanidinoacetate in the brain of affected individuals. Two transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 2 and 13. [provided by RefSeq, Feb 2012]
Forensic Context
No relevant information is available at the moment.