Basic Information

Symbol
GATM
RNA class
mRNA
Alias
Glycine Amidinotransferase AGAT Glycine Amidinotransferase, Mitochondrial L-Arginine:Glycine Amidinotransferase Transamidinase EC 2.1.4.1 Glycine Amidinotransferase (L-Arginine:Glycine Amidinotransferase) Testicular Secretory Protein Li 19 EC 2.1.4 CCDS3 FRTS1 FRTS RFS AT
Location (GRCh38)
15:45361124-45402327
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001482.3
Sequence length
2348.0 nt
GC content
0.4208

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-637.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -684.47 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 753.93
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001321015.2 NCBI
GCUUUCGUGAAAUCGAGUUGCCUAACCCAGAGCUUUCCCGAGAUGGUCU… 2804 nt 0.4123
NM_001482.3 NCBI
ACCCCGCUCCGGGCGCGCUCUCGGGAAGGCUUGGACCGACGCGGCCCAG… 2348 nt 0.4208
Summary

This gene encodes a mitochondrial enzyme that belongs to the amidinotransferase family. This enzyme is involved in creatine biosynthesis, whereby it catalyzes the transfer of a guanido group from L-arginine to glycine, resulting in guanidinoacetic acid, the immediate precursor of creatine. Mutations in this gene cause arginine:glycine amidinotransferase deficiency, an inborn error of creatine synthesis characterized by cognitive disability, language impairment, and behavioral disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in humans using post-mortem tissue RNA sequencing demonstrated that the GATM gene, involved in amino acid metabolism, was downregulated in the hippocampus and kidney of sepsis patients compared to uninfected controls [Pinheiro da Silva et al. DOI:10.1111/jcmm.17938].