Basic Information

Symbol
GBA2
RNA class
mRNA
Alias
Glucosylceramidase Beta 2 Non-Lysosomal Glucosylceramidase KIAA1605 AD035 SPG46 Non-Lysosomal Cholesterol Glycosyltransferase Cholesterol Glucosyltransferase GBA2 Bile Acid Glucosyl Transferase GBA2 Non-Lysosomal Galactosylceramidase Cholesteryl-Beta-Glucosidase GBA2 Non-Lysosomal Glycosylceramidase Glucosidase, Beta (Bile Acid) 2 Bile Acid Beta-Glucosidase GBA2 Beta-Glucocerebrosidase 2 Glucocerebrosidase 2 Glucosylceramidase 2 DKFZp762K054 EC 3.2.1.45 NLGase Spastic Paraplegia 46 (Autosomal Recessive) Bile Acid Beta-Glucosidase Beta-Glucosidase 2 EC 3.2.1.46 EC 2.4.1.- EC 3.2.1.-
Location (GRCh38)
9:35736864-35749986
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_020944.3
Sequence length
3611.0 nt
GC content
0.5702

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1457.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1523.01 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 853.27
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001330660.2 NCBI
AGACCGGAAAGGGCUCGGGUCAUCCCGGCGCCCAGGGUCACCUUCCCAC… 3768 nt 0.5677
NM_020944.3 NCBI
AGACCGGAAAGGGCUCGGGUCAUCCCGGCGCCCAGGGUCACCUUCCCAC… 3611 nt 0.5702
Summary

This gene encodes a microsomal beta-glucosidase that catalyzes the hydrolysis of bile acid 3-O-glucosides as endogenous compounds. Studies to determine subcellular localization of this protein in the liver indicated that the enzyme was mainly enriched in the microsomal fraction where it appeared to be confined to the endoplasmic reticulum. This putative transmembrane protein is thought to play a role in carbohydrate transport and metabolism. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

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