Basic Information

Symbol
GCH1
RNA class
mRNA
Alias
GTP Cyclohydrolase 1 GTP Cyclohydrolase I GTPCH1 DYT5a DYT5 GCH Dystonia 14 EC 3.5.4.16 GTP-CH-I DYT14 Guanosine 5'-Triphosphate Cyclohydrolase I Dopa-Responsive Dystonia GTP-CH-1 HPABH4B
Location (GRCh38)
14:54842008-54903280
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000161.3
Sequence length
2916.0 nt
GC content
0.4297

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-888.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -941.68 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 906.29
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000161.3 NCBI
AGCCUGUGGCCGCUCCCGGCUCGGAGUGUGAUCUAAGCAGGUUGCGUAC… 2916 nt 0.4297
NM_001024024.2 NCBI
AGCCUGUGGCCGCUCCCGGCUCGGAGUGUGAUCUAAGCAGGUUGCGUAC… 1970 nt 0.4680
NM_001024070.2 NCBI
AGCCUGUGGCCGCUCCCGGCUCGGAGUGUGAUCUAAGCAGGUUGCGUAC… 1915 nt 0.4621
NM_001024071.2 NCBI
AGCCUGUGGCCGCUCCCGGCUCGGAGUGUGAUCUAAGCAGGUUGCGUAC… 1827 nt 0.4680
NM_001424104.1 NCBI
AGCCUGUGGCCGCUCCCGGCUCGGAGUGUGAUCUAAGCAGGUUGCGUAC… 1710 nt 0.4678
NM_001424105.1 NCBI
AGUCGGAGUCUCACUCUGUCGCCCAGGCUAGAGCGCAGCGGCGCAAUCU… 4239 nt 0.3951
Summary

This gene encodes a member of the GTP cyclohydrolase family. The encoded protein is the first and rate-limiting enzyme in tetrahydrobiopterin (BH4) biosynthesis, catalyzing the conversion of GTP into 7,8-dihydroneopterin triphosphate. BH4 is an essential cofactor required by aromatic amino acid hydroxylases as well as nitric oxide synthases. Mutations in this gene are associated with malignant hyperphenylalaninemia and dopa-responsive dystonia. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described; however, not all variants give rise to a functional enzyme. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A single-cell transcriptomic analysis in a rat model of radiation-induced lung injury identified the GCH1 as an orthologous rat gene associated with inflammatory processes [Shi et al. DOI:10.17305/bb.2024.10357].