Basic Information

Symbol
GHR
RNA class
mRNA
Alias
Growth Hormone Receptor GHBP Growth Hormone Binding Protein Somatotropin Receptor GH Receptor Mutant Growth Hormone Receptor Serum Binding Protein GHIP
Location (GRCh38)
5:42423439-42721878
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Mechanical injury analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000163.5
Sequence length
4899.0 nt
GC content
0.4256

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1390.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1483.58 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1334.83
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001242462.1 NCBI
GUCCUACAGGUAUGGAUCUCUGGCAGCUGCUGUUGACCUUGGCACUGGC… 4312 nt 0.3917
Showing 11 to 11 of 11 entries
Summary

This gene encodes a member of the type I cytokine receptor family, which is a transmembrane receptor for growth hormone. Binding of growth hormone to the receptor leads to receptor dimerization and the activation of an intra- and intercellular signal transduction pathway leading to growth. Mutations in this gene have been associated with Laron syndrome, also known as the growth hormone insensitivity syndrome (GHIS), a disorder characterized by short stature. In humans and rabbits, but not rodents, growth hormone binding protein (GHBP) is generated by proteolytic cleavage of the extracellular ligand-binding domain from the mature growth hormone receptor protein. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jun 2011]

Forensic Context

A study in rats demonstrated that the GHR exhibited significantly altered expression in liver tissue on day 7 following a 20% total body surface area burn injury [Jayaraman et al. DOI:10.1016/j.jss.2007.05.025].