Basic Information

Symbol
GIGYF2
RNA class
mRNA
Alias
GRB10 Interacting GYF Protein 2 KIAA0642 TNRC15 PERQ2 GYF2 PERQ Amino Acid-Rich With GYF Domain-Containing Protein 2 Parkinson Disease (Autosomal Recessive, Early Onset) 11 Trinucleotide Repeat-Containing Gene 15 Protein PERQ Amino Acid Rich, With GYF Domain 3 GRB10-Interacting GYF Protein 2 PARK11 PERQ3 PERQ Amino Acid Rich, With GYF Domain 2 Trinucleotide Repeat Containing 15 GYF Domain Containing 2
Location (GRCh38)
2:232697259-232860605
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001103146.3
Sequence length
7816.0 nt
GC content
0.4589

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2476.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2621.18 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1818.10
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001103146.3 NCBI
AUCUUGUGUUGUUGAGGCUGAGGACUGACUGGGGUUCUGAGACUCCCUG… 7816 nt 0.4589
NM_001103147.2 NCBI
AUCUUGUGUUGUUGAGGCUGAGGACUGACUGGGGUUCUGAGACUCCCUG… 7921 nt 0.4590
NM_001103148.2 NCBI
AUCUUGUGUUGUUGAGGCUGAGGACUGACUGGGGUUCUGAGACUCCCUG… 7704 nt 0.4598
NM_015575.4 NCBI
AUCUUGUGUUGUUGAGGCUGAGGACUGACUGGGGUUCUGAGACUCCCUG… 7928 nt 0.4604
Summary

This gene contains CAG trinucleotide repeats and encodes a protein containing several stretches of polyglutamine residues. The encoded protein may be involved in the regulation of tyrosine kinase receptor signaling. This gene is located in a chromosomal region that was genetically linked to Parkinson disease type 11, and mutations in this gene were thought to be causative for this disease. However, more recent studies in different populations have been unable to replicate this association. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2013]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.