Basic Information
Symbol
GJB1
RNA class
mRNA
Alias
Gap Junction Protein Beta 1
CX32
Gap Junction Protein, Beta 1, 32kDa
GAP Junction 28 KDa Liver Protein
Gap Junction Beta-1 Protein
Connexin-32
CMTX1
CMTX
Gap Junction Protein, Beta 1, 32kDa (Connexin 32, Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, X-Linked)
Gap Junction Protein, Beta 1, 32kD (Connexin 32, Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, X-Linked)
Gap Junction Protein, Beta 1, 32kDa (Connexin 32)
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, X-Linked
Connexin 32
Cx32
Location (GRCh38)
X:71212811-71225519
Forensic tag(s)
Forensic psychiatry evaluation
MANE select
Transcript ID
NM_000166.6
Sequence length
1937.0 nt
GC content
0.5560
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-767.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-799.40 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
376.25
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts
| ID | Sequence | Length | GC content |
|---|---|---|---|
| GGGCGGUGAUGAAUUGGGACGCAGGCGCGGAGCCCAGGGACCACUCCCC… | 1937 nt | 0.5560 | |
| AGACAUUCUCUGGGAAAGGGCAGCAGCAGCCAGGUGUGGCAGUGACAGG… | 1877 nt | 0.5509 |
Summary
This gene encodes a member of the gap junction protein family. The gap junction proteins are membrane-spanning proteins that assemble to form gap junction channels that facilitate the transfer of ions and small molecules between cells. According to sequence similarities at the nucleotide and amino acid levels, the gap junction proteins are divided into two categories, alpha and beta. Mutations in this gene cause X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, an inherited peripheral neuropathy. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008]
Forensic Context
A systematic review of postmortem human brain studies found that the GJB1 (GJB1) mRNA showed decreased transcription in the anterior cingulate cortex of individuals who died by suicide compared to controls [Yamamoto et al. DOI:10.3390/Ijms25115750].